Το έμπρακτο ενδιαφέρον της για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, αλλά και την ευαισθησία της για τα σοβαρά προβλήματα που αντιμετωπίζουν, εξέφρασε η Πρόεδρος της Δημοκρατίας, Κατερίνα Σακελλαροπούλου, αποφασίζοντας να θέσει υπό την αιγίδα της το 1ο International Conference on Rare Diseases: “Building a Pathway from Diagnosis to Access”, το οποίο διοργανώνεται από το Σωματείο «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς, το Health Daily και τη BOUSSIAS διαδικτυακά στη 1 και 2 Μαρτίου. Το συνέδριο διοργανώνεται μεταξύ άλλων με την υποστήριξη των Eurordis, EuropaBio, EUCOPE, της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος, του ΣΦΕΕ, του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ.
Στόχος του συνεδρίου είναι να φέρει σε επαφή όλους τους ενδιαφερόμενους στην κοινότητα των Σπάνιων Ασθενειών σε διεθνές επίπεδο, επιδιώκοντας την ενίσχυση της Ευαισθητοποίησης, την προώθηση της Δικτύωσης και της διεπιστημονικής συνεργασίας, συμβάλλοντας έτσι στην προώθηση αλλαγών πολιτικής που σχετίζονται με τα Σπάνια Νοσήματα, αλλά και στην Εκπαίδευση της κοινότητας των ασθενών. Σήμερα υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000 με 8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα, εκ των οποίων το 70% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Το 72% των νοσημάτων αυτών έχει γενετική προέλευση, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων (από μικρόβια ή ιούς), αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών. Τελευταίες έρευνες έδειξαν πως περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μία σπάνια πάθηση στην Ευρώπη και 300 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν παγκοσμίως. Ωστόσο, ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών παραμένει για χρόνια αδιάγνωστο, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», που μπορεί να διαρκέσει από 5-30 χρόνια.
Τα κύρια θέματα στα οποία θα εστιάσει το διήμερο συνέδριο είναι:
1. Η διαγνωστική «Οδύσσεια» των σπανίων παθήσεων: προκλήσεις και δυνατότητες
2. Η πρώιμη διάγνωση μέσω screening στα νεογέννητα ως πολιτική πρόληψης
3. Η μετάβαση σε ένα νέο επίπεδο φροντίδας για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις
4. Η προώθηση της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις
5. Καινοτόμες θεραπείες για τις σπάνιες παθήσεις
6. Η δυναμική των πολιτικών υγείας για τις σπάνιες παθήσεις στην Ευρωπαϊκή Ένωση
7. Ισότιμη πρόσβαση σε θεραπείες, διαθέσιμες και οικονομικά προσιτές για ασθενείς
με σπάνιες παθήσεις
8. Η διαδρομή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα, επιδιώκοντας
πρόσβαση στις θεραπείες
Στο συνέδριο έχουν επιβεβαιώσει την παρουσία τους διακεκριμένοι διεθνείς ομιλητές.
Ενδεικτικά αναφέρονται οι: Albert Bourla, Chairman and CEO, Pfizer, Yann Le Cam, CEO, Diego Ardigò, Head of R&D, Global Rare Diseases, Chiesi Farmaceutici S.p.A, Alexander Natz, Secretary-General of EUCOPE, Thomas Bols, Head of Government Affairs and Public Policy EMEA and APAC, PTC Therapeutics, Ines Hernando, Director of European Reference Networks and Healthcare, EURORDIS, Daria Julkowska, Coordinator of the European Joint Programme on Rare Diseases, Tomislav Sokol, MEP, EPP Group in the European Parliament, Martin Dorazil, Deputy Head of Unit B3 covering European Reference Networks and Digital Health at DG Santé, European Commission.