Η «διαγνωστική Οδύσσεια» από την οποία διέρχονται οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις κατά τη διαδρομή τους από τη διάγνωση στη θεραπεία, όπου αυτή υπάρχει, ήταν το θέμα της πρώτης ενότητας του συνεδρίου, με συντονίστρια την Χριστίνα Κανακα-Gantenbein, Καθηγήτρια Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και Επικεφαλής του Κέντρου Αναφοράς για Σπάνιες Ενδοκρινείς Παθήσεις στην Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ.
Στην ομιλία της η Eλίνα Μιαούλη, Αντιπρόεδρος, “95” Rare Alliance Ελλάδας και Συνήγορος ασθενών σπάνιων ασθενειών ανέφερε ότι χρειάζονται 5 έως 7 χρόνια για να διαγνώσει μια σπάνια ασθένεια και οι ασθενείς βλέπουν κατά μέσο όρο 8 γιατρούς πριν καταφέρουν να επιτευχθεί μια διάγνωση και λαμβάνουν 2 ή 3 λανθασμένες διαγνώσεις πριν βρεθεί το πραγματικό πρόβλημα. Μια έρευνα της EURORDIS σε οκτώ σχετικά κοινές σπάνιες ασθένειες στην Ευρώπη έδειξε ότι το 25% των ασθενών περίμεναν από 5 έως 30 χρόνια για να διαγνωσθούν ενώ, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου το 40% έλαβε μια λανθασμένη διάγνωση. Τέλος, η κα Μιαούλη τόνισε ότι περισσότερα από 65.000 παιδιά στην Ευρώπη γεννιούνται με ένα σύνδρομο χωρίς ένα όνομα και πάνω από τα μισά παιδιά παρόλο που κάνουν γενετικές εξετάσεις δεν θα λάβουν ποτέ μια επιβεβαιωμένη διάγνωση.
Ο ασθενής πρέπει να γνωρίζει πού να ζητήσει βοήθεια, πώς να προηγηθεί στις υπηρεσίες υγείας και κοινωνικής φροντίδας, τους γεωγραφικούς περιορισμούς, το κόστος ενός ταξιδιού ακόμα και για τις ώρες που αναγκάζεται να μείνει εκτός εργασίας, τόνισε η Άρτεμις Δουλγεράκη, Σύμβουλος Παιδίατρος, Επικεφαλής του Τμήματος Μεταβολισμού Οστών στο Ινστιτούτο Παιδικής Υγείας. Σημεία προσοχής αποτελούν όπως είπε, η ποιότητα υγειονομικής περίθαλψης, η εκπαίδευση, η κατανόηση της διάγνωσης, της ποικιλομορφίας και της ετερογένειας της νόσου, η αβεβαιότητα σχετικά με τη διαχείριση και την πρόγνωση, η χαοτική αναζήτηση πληροφοριών στο Διαδίκτυο, η συμβουλευτική από έναν ειδικό, οι γονικές ανησυχίες, οι ρεαλιστικές προσδοκίες κ.λπ. Οι επιλογές θεραπείας και η διαθεσιμότητα φαρμάκων έναντι μίας ανίατης διαταραχής, το κόστος, τα ιατρικά βοηθήματα, οι παρεμβάσεις στον τρόπο ζωής και η συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές είναι σημεία που πρέπει να αναπτυχθούν περαιτέρω ενώ, σημαντική είναι και η ψυχολογική υποστήριξη στο πώς να αντιμετωπίσει την ασθένεια ο ίδιος ο ασθενής καθώς και οι επιπτώσεις στην οικογένεια, το κοινωνικό στίγμα, η απομόνωση κ.ά.
Ο ρόλος των ασθενών στην υποστήριξη της διάγνωσης είναι πολύ σημαντικός όπως εξήγησε η Γεωργία Μωραϊτη, Social Worker, MDA Hellas. Έκανε αναφορά σε σημαντικές μελέτες που «τρέχουν» στην Ελλάδα, αναφέροντας ότι στην Αθήνα διεξάγεται μια παρεμβατική μελέτη φάσης IId, του ReveraGen για το φάρμακο Vamorolone – ένα συνθετικό στεροειδές. Πέντε μέλη του συλλόγου με DMD, 4-7 ετών, συμμετέχουν σε αυτήν. Επίσης, σε μελέτη σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη φάσης παρατήρησης IV, για το Translarna, που γίνεται από την PTC Therapeutics, συμμετείχαν 5 ασθενείς με DMD. Τέλος, στην Αθήνα τρέχει ένα αναδρομικό και προοπτικό μητρώο παρατήρησης για την εξερεύνηση της επιδημιολογίας, του κλινικού προφίλ και της θεραπευτικής διαχείρισης ασθενών με SMA στην Ελλάδα, της Genesis Pharma-Biogen με τη συμμετοχή οκτώ ασθενών του συλλόγου.