Η ουσιαστική συμβολή των γονιδιακών θεραπειών στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων και οι προκλήσεις, οι ευκαιρίες και τα οφέλη που προκύπτουν, ήταν το θέμα της ομιλίας της Αποστολίας Ποιμενίδου, Medical Advisor, Rare Diseases Greece-Cyprus-Malta Pfizer Hellas. Η Α. Ποιμενίδου αναφέρθηκε αναλυτικά στις αιτίες των γενετικών διαταραχών και στην ανεκπλήρωτη ανάγκη που υπάρχει για θεραπείες που να αντιμετωπίζουν τις σπάνιες γενετικές ασθένειες. Περιέγραψε τον τρόπο λειτουργίας των νέων γονιδιακών θεραπειών με τις οποίες πλέον υπάρχει η δυνατότητα να αντιμετωπίσουμε την υποκείμενη αιτία της ασθένειας. Οι γονιδιακές θεραπείες όμως συνοδεύονται από αρκετές προκλήσεις, όπως η επιλεξιμότητα του κατάλληλου ασθενούς, η ανάγκη μακροπρόθεσμης παρακολούθησης αλλά και από πολλές συζητήσεις γύρω από τη διάρκεια και διατηρησιμότητα της αποτελεσματικότητας που προσφέρουν. Τόνισε ιδιαίτερα τη σημασία των Real World Evidence που θα πρέπει να συλλέγονται και να συμπληρώνουν τις κλινικές δοκιμές με έμφαση στο κόστος που απαιτείται, στην ευθύνη της συλλογής των δεδομένων / μητρώων, και στην πρόσβαση σε αυτά. Η ετοιμότητα των κέντρων για την εφαρμογή μιας γονιδιακής θεραπείας είναι ένας άλλος σημαντικός παράγοντας που θα πρέπει να λάβουμε υπόψη μας και επομένως θα πρέπει να εστιάσουμε στον σχεδιασμό των κατάλληλων διαδικασιών και στην κατάλληλη και πλήρη εκπαίδευση του προσωπικού στο χειρισμό αυτών των θεραπειών.
Παρουσίασε τα σημαντικά οφέλη που προσφέρουν οι γονιδιακές θεραπείες σε όλους τους εμπλεκόμενους: α) στους ασθενείς μειώνοντας την κλινική επιβάρυνση της νόσου, βελτιώνοντας την ποιότητα της ζωής τους και ενδεχομένως αυξάνοντας και το προσδόκιμο επιβίωσης, β) στους συγγενείς και στους φροντιστές των ασθενών μειώνοντας το συναισθηματικό/σωματικό φόρτο, προσφέροντας τη δυνατότητα επιστροφής στην εργασία και τη βελτίωση των οικογενειακών σχέσεων, γ) στα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης μέσω της μείωσης της συνεχιζόμενης θεραπείας, των επιπλοκών που σχετίζονται με τις ασθένειες αυτές και της μείωσης της χρήσης των υγειονομικών υπηρεσιών και τέλος δ) για την κοινωνία, αφού η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να επιτρέψει στους ασθενείς να ζήσουν περισσότερο, υγιέστερα και πιο παραγωγικά, συμβάλλοντας στην οικονομία. Κατά τη διάρκεια της συζήτησης που ακολούθησε πρότεινε ως προτεραιότητα την εναρμόνιση των διαδικασιών των κλινικών μελετών μεταξύ των χωρών της Ευρώπης, καθώς και τη διασύνδεση των ερευνητικών κέντρων, έτσι ώστε να εξασφαλιστεί η γρηγορότερη έγκριση των γονιδιακών θεραπειών και η έγκαιρη πρόσβαση των ασθενών σε αυτές.