Σε 11 ασθενείς και στη χώρα μας χορηγήθηκε ή πρόκειται ήδη να χορηγηθεί μια ελπιδοφόρα γονιδιακή θεραπεία για παιδιά με νωτιαία μυική ατροφία ,που πήρε έγκριση στο 2020 στην ΕΕ. Συγκεκριμένα στο πρόγραμμα αυτής της θεραπείας έχουν ενταχθεί δύο μικροί ασθενείς στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης, ένας στο Παπαγεωργίου, τρεις στο Παίδων Αγία Σοφία, τρείς στο Παίδων Πεντέλης και δύο το Αττικό.
Η νωτιαία μυική ατροφία είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή, κύριο χαρακτηριστικό της οποίας είναι η προοδευτική εκφύλιση των κυττάρων των πρόσθιων κεράτων των α-κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού. «Το χαρακτηριστικό του νοσήματος αυτού είναι ότι τα βρέφη συνήθως γεννιούνται φυσιολογικά και μέσα στους πρώτους μήνες της ζωής παρουσιάζουν προοδευτική παράλυση των άνω και κάτω άκρων καθώς και παράλυση των αναπνευστικών μυών και τελικά θα καταλήξουν μετά από κάποια λοίμωξη ή να βρεθούν σε κάποια Μονάδα, δεν θα μπορούν να υποστηρίξουν το αναπνευστικό τους και θα τραχειοστομηθούν. Χωρίς θεραπεία τα περισσότερα καταλήγουν στο 12ο μήνα ή μέχρι και τα δύο χρόνια της ζωής τους» ανάφερε η αναπληρώτρια καθηγήτρια Παιδιατρικής -Παιδιατρικής Νευρολογίας ΑΠΘ Ευθυμία Βαργιάμη σε ανακοίνωση με θέμα «Γονιδιακές θεραπείες στην Παιδιατρική: Το παράδειγμα της νωτιαίας μυικής ατροφίας» που παρουσίασε στο 10ο Επιστημονικό Συνέδριο Τμήματος Ιατρικής ΑΠΘ.