Η ανάγκη ολιστικής αντιμετώπισης των Σπανίων Παθήσεων από όλα τα Συστήματα Υγείας στην Ευρώπη, τονίστηκε σε χθεσινή συνέντευξη τύπου με αφορμή μια νέα προσπάθεια ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης για τις Σπάνιες Παθήσεις, πρωτοβουλία των Συλλόγων «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς και τον Σύλλογο Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα  «Κρίκος Ζωής», που πραγματοποιήθηκε με την  ευγενική υποστήριξη της Takeda Hellas.

Τόσο ο Γραμματέας του Συλλόγου «95», Χρήστος Σαμαράς, όσο και η Πρόεδρος του Συλλόγου «Κρίκος Ζωής», Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, ανέφεραν ότι στην Ελλάδα αυτή τη στιγμή ζουν με σπάνιες ασθένειες περίπου 500.000 άνθρωποι, εκ των οποίων το 95% δεν έχει θεραπευτική επιλογή και το 50% είναι παιδιά από τα οποία το 30% δεν επιβιώνει μέχρι τα 5 έτη. Την ίδια στιγμή πάνω από 30 εκατ. είναι οι ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις στην Ευρώπη, όπου αυτή τη στιγμή γίνονται τεράστιες προσπάθειες από τη Eurordis, για να αποτελέσουν προτεραιότητα για τα Συστήματα Υγείας.

Στην Ελλάδα υπάρχουν 18 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, ωστόσο ζητούμενο παραμένει η αλλαγή νοοτροπίας στη σχέση μεταξύ γιατρού ασθενούς, η συνεργασία μεταξύ των ελληνικών Κέντρων Αναφοράς με τα αντίστοιχα διεθνή, η συνεχής εκπαίδευση των γιατρών, η αύξηση των προγεννητικών ελέγχων καθώς και η ύπαρξη μητρώων ασθενών που σήμερα υπάρχουν μόνο για τα νοσήματα που ελέγχονται με νεογνικό screening. H κ. Αυγουστίδου μίλησε και για τη δύσκολη κατάσταση που επικρατεί στη Βόρεια Ελλάδα, όπου το μοναδικό εργαστήριο αναφοράς δεν λειτουργεί πλέον λόγω συνταξιοδοτήσεως του μοναδικού γιατρού. Τέλος, οι ομιλητές τόνισαν το σημαντικό ρόλο που έχουν παίξει οι σύλλογοι ασθενών στην ενημέρωση για τις Σπάνιες Παθήσεις και γενικότερα τη σημασία του θεσμοθετημένου ρόλου των ασθενών στη διαδικασία λήψης αποφάσεων. Όπως τόνισε η κ Αυγουστίδου, ο FDA, προκειμένου να αξιολογηθούν νέες θεραπείες, ζητά επαφή όχι μόνο με τους συλλόγους ασθενών αλλά και με τους ίδιους τους ασθενείς.