Μήνας: Φεβρουάριος 2023

Η Καίτη Θεοχάρη, πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών με Λυσοσωμικά Νοσήματα, κατά την ομιλία της στο 3ο Διεθνές Συνέδριο για τις #ΣπάνιεςΠαθήσεις, μίλησε για την ανάγκη δημιουργίας Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για τα #ΣπάνιαΝοσήματα και συμμετοχής των Ασθενών στην Έρευνα, και συγκεκριμένα στις #ΚλινικέςΔοκιμές, γι’ αυτό και χρειάζεται σωστή και καλύτερη οργάνωση των μελετών, καθώς και εκπαίδευση των Ιατρών και των Ασθενών.

Συζήτηση για την ανάγκη ύπαρξης μητρών και εν γένει δεδομένων υγείας αναφορικά με τις σπάνιες παθήσεις με στόο τη χάραξη πολιτικών για ταχύτερη διάγνωση,  βέλτιστη θεραπεία, και αποτελεσματικότερη παρακολούθηση των ασθενών με σπάνιες ασθένειες, έλαβε χώρα στο πλαίσιο του 3ου Διεθνούς Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις. Στο πάνελ συμμετείχαν η Παναγιώτα Μήτρου, Προϊσταμένη Αυτοτελούς Τμήματος Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων και Μητρώων Ασθενών στο Υπουργείο Υγείας, η Φλώρα Μπακοπούλου, Πρόεδρος της Επιτροπής Αξιολόγησης και Αποζημίωσης Φαρμάκων Ανθρώπινης Χρήσης, ο Κωνσταντίνος Χαμπίδης, Διευθυντής Γραφείου Υπουργού Ψηφιακής Διακυβέρνησης, η Άντρη Παπαδοπούλου Επιστημονικός Υπεύθυνος στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή, Κοινό Κέντρο Ερευνών, Διεύθυνση F – Υγεία και Τρόφιμα, JRC.F1 – Πρόληψη ασθενειών και ο Ελευθέριος Θηραίος, Γενικός Ιατρός, Διευθυντής ΕΣΥ – Κέντρο Υγείας Βάρης, Προϊστάμενος Διεύθυνσης Βελτίωσης της Ποιότητας των Υπηρεσιών Υγείας – Ο.ΔΙ.Π.Υ. Α.Ε., Γενικός Γραμματέας Ιατρικής Εταιρείας Αθηνών.

Ερωτηθείς για την πορεία του Μητρώου Ασθενών ΣΠ, ο κ. Χαμπίδης τόνισε ότι «χρειάζεται να εγκατασταθεί πρωτίστως μια δεδομενοκεντρική νοοτροπία πριν ξεκινήσουμε να μιλάμε για το μητρώο. Όλοι πρέπει να θέλουμε δεδομένα –  οι εμπλεκόμενοι φορείς, επαγγελματίες υγείας, ασθενείς- και να βρίσκονται στην αντίληψη ότι «χρειάζομαι δεδομένα για να κάνω καλά τη δουλειά μου». Η Ηλεκτρονική συνταγογράφηση έχει ένα πλούτο δεδομένων, αλλά δεν είναι βέβαιο ότι όλοι οι παράγοντες και φορείς συμμερίζονται την άποψη ότι πρέπει να αξιοποιηθεί.  Δεν πρέπει όμως να υπάρχει υπερανάλυση δεδομένων ενώ υπάρχει πάντα η πρόκληση του σωστού σχεδιασμού εισαγωγής δεδομένων. Σε ό,τι αφορά το μητρώο των ΣΠ ανέφερε ότι βρίσκεται σε ένα πολύ καλό σημείο. Μάλιστα μέσα στο Μάρτιο υπάρξει προσωρινός ανάδοχος και τους προσεχείς μήνες θα ξεκινήσει να δουλεύει το μητρώο. Ένα 2ο μεγάλο πρόζεκτ κατά τον κο Χαμπίδη είναι η αναβάθμιση και διασύνδεση ψηφιακών συστημάτων νοσοκομείων που θα βοηθήσει εξίσου.70 δημοσία νοσοκομεία έχουν ήδη διασυνδεθεί στην ανταλλαγή δεδομένων. Οφείλουν να διασυνδεθούν και τα υπόλοιπα από το σύνολο των 128 νοσοκομείων. Κλείνοντας τόνισε ότι υπάρχει ζήτημα αλλαγής νοοτροπίας σχετικά με τη χρήση δεδομένων.

Στην ερώτηση των συντονιστών, Γεώργιου Παλιούρα, Προέδρου του ΔΣ του Duchenne Data Foundation & Επικεφαλής του AI Lab SKEL, ΕΚΕΦΕ «Δημόκριτος» και Δημήτρη Αθανασίου, Προέδρου ΕΣΑΕ, Παιδιατρική Επιτροπή ΕΜΑ, Μέλος Δ.Σ. EPF, WDO, EAE σχετικά με το πώς θα αποφευχθούν τα προβλήματα πώς θα γίνει αποτελεσματική η χρήση των δεδομένων, η κα Μήτρου απάντησε ότι στην πορεία μαθαίνουμε τι είναι πρακτικό και τι είναι εφαρμόσιμο οπότε ένα κοινό μητρώο σπανίων ασθενειών με παραμέτρους είναι η καλύτερη λύση όπως λειτουργεί και στην ευρωπαϊκή πλατφόρμα.

Η Φ. Μπακοπούλου αναφέρθηκε στην αξιολόγηση και πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες.  Μέσα σε 3 χρόνια έγιναν 973 αιτήσεις με θετική γνωμοδότηση μεταξύ των οποίων 55 ήταν ορφανά φάρμακα. Επομένως πλέον η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες είναι σε πολύ καλό δρόμο. Συμπλήρωσε ότι είναι σημαντικό να εξασφαλίζεται η ποιότητα ζωής των ασθενών, η ψυχολογική τους υποστήριξη αλλά και η ακαδημαϊκή πρόοδος που επηρεάζει το μαθησιακό γνωσιακό προφίλ τους. Για το σκοπό αυτό ανέφερε ότι εφαρμόζεται πρόγραμμα αξιολόγησης και παρέμβασης στα νοσοκομεία.

Ο Ελ. Θηραίος τόνισε την αναγκαιότητα ελέγχου ποιότητας δεδομένων. Πρέπει να λαμβάνονται υπόψιν η ασφάλεια και οι ανάγκες του ασθενή όπως η έγκαιρη διάγνωση  σε συνδυασμό με την πολλαπλή νοσηρότητα που συνοδεύει την αρχική ασθένεια, η ανάπτυξη ψηφιακών εργαλείων για τη φροντίδα στο σπίτι, η αποτελεσματική εκπαίδευση γιατρών πρωτοβάθμιας φροντίδας κτλ έτσι ώστε να δημιουργηθεί το σωστό «μονοπάτι φροντίδας»

Το μητρώο ασθενών έχει  οριζόντια φύση αλλά στις σπάνιες ασθενείς πρέπει να υπάρχει και κάθετη φύση για τη διασύνδεση δεδομένων σε ευρωπαϊκό επίπεδο. Πάνω σε αυτή τη διαπίστωση η κα Άντρη Παπαδοπούλου ανέφερε ότι η Ευρωπαϊκή πλατφόρμα συλλογής δεδομένων με εργαλεία όπως κρυπτογραφικές τεχνικές, εργαλεία αναζήτησης  για διευκόλυνση κλινικών και φαρμακευτικών μελετών κτλ εξασφαλίζει την πρόσβαση σε ασφαλείς και αποτελεσματικές θεραπείες προτρέποντας και την ελληνική κοινότητα για συμμετοχή στην ευρωπαϊκή πλατφόρμα με την κατάλληλη εκπαίδευση που προσφέρεται.

Παρά τις σημαντικές εξελίξεις που βλέπουμε να πραγματοποιούνται τα τελευταία χρόνια στον τομέα των Σπάνιων Ασθενειών, υπάρχει ακόμα περιορισμένη εκπαίδευση και των επαγγελματιών υγείας αλλά και των ασθενών, δήλωσε η Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, Ομότιμη Καθηγήτρια Ιατρικής Σχολής Α.Π.Θ., Πρόεδρος και Επιστημονικός Σύμβουλος του Συλλύγου Κρίκος Ζωής και μέλος του Δ.Σ. της Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, μιλώντας στο 3ο Διεθνές Συνέδριο για τις #ΣπάνιεςΠαθήσεις. Και πρόσθεσε ότι απαιτείται αλλαγή νοοτροπίας, ώστε ο Ασθενής να μη θεωρείται από τους Ιατρούς απλά ένας λήπτης υπηρεσιών, αλλά να αξιοποιηθεί η γνώση που μπορεί να εισφέρει, αλλά και να ενδυναμώνεται, ώστε να συμμορφώνεται στη θεραπεία, κι έτσι να βελτιώνεται το τελικό αποτέλεσμα του παρεχόμενου έργου υγείας.

Η κυρία Menia Koukougianni, Συν-ιδρύτρια και Διευθύντρια της Αστικής Μη Κερδοσκοπικής Εταιρείας Karkinaki, παίρνοντας μέρος στο 3ο Διεθνές Συνέδριο για τις #ΣπάνιεςΠαθήσεις, ανέφερε μεταξύ άλλων πως σήμερα ζούμε στην εποχή όπου χρειαζόμαστε Εκπαιδευμένους και σωστά Ενημερωμένους Ασθενείς και Φροντιστές, ώστε, με τη γνώση και την εμπειρία τους, να μπορούν να διαδραματίσουν έναν σημαντικό ρόλο στις αλλαγές που θέλουμε να δούμε στον τομέα της Υγείας. Επίσης, αναφέρθηκε στην ανάγκη Ενδυνάμωσης των Ασθενών, με στόχο η θεραπευτική συμμαχία ανάμεσα σε εκείνους και στους Ιατρούς να οδηγήσει στα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα.

Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης για τα σπάνια νοσήματα βρίσκονται όλα σε δημόσια νοσοκομεία και ανήκουν στον κορμό του Εθνικού Συστήματος Υγείας ανεξάρτητα από τη νομική μορφή που μπορεί να έχουν, δήλωσε ο ΓΓ Δημόσιας Υγείας Μάριος Θεμιστοκλέους μιλώντας στο 3^ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις . Σχετικά με την εκπαίδευση των γιατρών όσον αφορά τις σπάνιες παθήσεις και ειδικά αυτών στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας ώστε να μπορούν να προχωρούν εύκολα σε μια διάγνωση και να καθοδηγούν τον ασθενή στη συνέχεια στον κατάλληλο γιατρό ή Κέντρο, ο κ Θεμιστοκλέους δήλωσε ότι 14 εκατομμύρια ευρώ από το Ταμείο Ανάκαμψης θα διατεθούν για την εκπαίδευση των γιατρών με ιδιαίτερη έμφαση στους γενικούς γιατρούς της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας.

Για την ενημέρωση των ασθενών, είπε ότι θα μπορούσε να δημιουργηθεί και ιστοσελίδα όπου θα αναφέρονται όλα τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, κάτι στο οποίο θα μπορούσε να συμβάλει και  ο προσωπικός γιατρός.

Όσον αφορά τη δημιουργία registries ο κ Θεμιστοκλέους είπε μέσω της ψηφιοποίησης έχουν δημιουργηθεί ήδη οι βάσεις , έχουν ήδη ξεπεραστεί προβλήματα όπως αυτό των προσωπικών δεδομένων και άρα δεν υπάρχει κανένας λόγος να καθυστερεί η ολοκλήρωσή τους.

 

Για τις αδυναμίες του Εθνικού Συστήματος Υγείας να διαχειριστεί τις κλινικές μελέτες μίλησε στο 3ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις, ο πρόεδρος του ΕΟΦ Δημήτριος Φιλίππου. Όπως ανέφερε, προκειμένου ένας φορέας να αποφασίσει να διεξάγει μια κλινική μελέτη σε μια χώρα θέλει κάποιες προϋποθέσεις, όπως η λειτουργία ενός ρυθμιστικού οργανισμού που να κινείται άμεσα και να επιταχύνει τις διαδικασίες και τις εγκρίσεις, κάτι στο οποίο έχουμε κάνει βήματα στην Ελλάδα, και επίσης τα ιδρύματα τους επαγγελματίες και τους ασθενείς που θα συμμετέχουν στη μελέτη,  στο οποίο υπολειπόμαστε στην Ελλάδα. Η έλλειψη κέντρων αριστείας και υποδομών κάνουν τις εταιρείες να αμφιβάλλουν για το εάν θα πρέπει να ξεκινήσουν κλινικές μελέτες στην Ελλάδα. Ο κ Φιλίππου τόνισε ότι η εκπαίδευση των επαγγελματιών υγείας στη διεξαγωγή κλινικών μελετών είναι αναγκαία στην Ελλάδα, γι’ αυτό και πρέπει σε ένα βάθος χρόνου 5 ετών να δημιουργήσουμε την κουλτούρα αυτή στους επαγγελματίες υγείας ώστε να υπάρχουν πρεσβευτές αυτής της κουλτούρας και στο μέλλον. Όσον αφορά τους ασθενείς, ο κ. Φιλίππου τόνισε ότι οι Έλληνες ασθενείς είναι σχετικά πρόθυμοι να συμμετάσχουν σε σχέση με άλλους ευρωπαίους πολίτες, ωστόσο δεν υπάρχει αρκετή πληροφόρηση και κατάλληλη καθοδήγηση. Ο κ Φιλίππου σημείωσε ότι είναι υπό σκέψη η δημιουργία μιας πλατφόρμας στην οποία θα συμμετάσχουν ο ΕΟΦ και οι ασθενείς όπου θα καταγράφονται όλες οι πληροφορίες για τις μελέτες που διεξάγονται στη χώρα αυτή τη στιγμή καθώς και οι επόμενες  έτσι ώστε να υπάρχει η πληροφορία για τους ενδιαφερόμενους. Τόνισε ωστόσο ότι αυτό είναι ένα αρκετά δύσκολο εγχείρημα στο οποίο θα χρειαστεί και η βοήθεια της φαρμακοβιομηχανίας.

 

 

Για την αναγκαιότητα συνεργασία ως προς τις καταγραφές σε εθνικό και διεθνές επίπεδο με αξιόπιστες βάσεις δεδομένων (μητρώων ασθενών), με ενεργό συμμετοχή των ασθενών στην ερευνητική διαδικασία και διασύνδεση φροντίδας, θεραπείας και έρευνας, έκανε λόγο η Παναγιώτα Μήτρου, Προϊσταμένη Αυτοτελούς Τμήματος Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων και Μητρώων Ασθενών στο Υπουργείο Υγείας, μιλώντας στο 3^ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις.  Όπως τόνισε υπάρχει αναγκαιότητα Εθνικών Μητρώων, καθώς τα διαθέσιμα πληροφοριακά συστήματα καταγραφής ασθενών (ανά κλινική, νοσοκομείο, επιστημονική εταιρεία, σύλλογο ασθενών) είναι αποσπασματικά (περιορίζονται σε ασθενείς που παρακολουθούνται σε συγκεκριμένο νοσοκομείο/κλινική), περιέχουν διπλοκαταγραφές, έχουν θέματα ασφάλειας και προστασίας δεδομένων, δεν έχουν δυνατότητα διαλειτουργικότητας, ούτε ευρεία δυνατότητα επεξεργασίας και ανάλυσης και τέλος είναι προσαρμοσμένα στο θεράποντα/ερευνητή και όχι στις ανάγκες του ασθενούς.

Έργο της Ομάδας Εργασίας που έχει δημιουργηθεί στο υπουργείο Υγείας είναι: Ο καθορισμός των παραμέτρων που θα καταγράφονται (υποχρεωτικά ή προαιρετικά) στο εν λόγω Μητρώο και θα αφορούν στην επίπτωση νοσημάτων και καταστάσεων υγείας, τη διαχείριση, την πορεία, την έκβαση, την αποτελεσματικότητα της παρεχόμενης φροντίδας, το κόστος θεραπείας, καθώς και την κλινική και οικονομική αξιολόγηση των θεραπευτικών στρατηγικών. Ο καθορισμός της διαδικασίας καταχώρησης των πληροφοριών στα επιμέρους πεδία καθώς και των κριτηρίων για την αξιολόγηση της ποιότητας των πληροφοριών αυτών. Η πρόταση για επικαιροποίηση των παραμέτρων όταν απαιτείται. Η παρακολούθηση της πορείας ολοκλήρωσης, τήρησης και επεξεργασίας των δεδομένων του εν λόγω Μητρώου. Η εξαγωγή συμπερασμάτων και η εισήγηση προς το Υπουργείο Υγείας προτάσεων για τη διαμόρφωση πολιτικών υγείας με στόχο τη βελτίωση της παρεχόμενης φροντίδας σχετικά με την πρόληψη και θεραπεία της νόσου.

Στόχοι του Εθνικού Μητρώου ασθενών με σπάνια νοσήματα είναι να καταγραφούν όλοι οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα που διαγιγνώσκονται και αντιμετωπίζονται στην ελληνική επικράτεια, να συλλεχθούν ακριβή, αναγκαία και πρόσφορα δεδομένα, σε πραγματικές συνθήκες (real world data evidence) που θα αφορούν δημογραφικά στοιχεία των ασθενών, είδος νοσήματος, χαρακτηριστικά της αντιμετώπισης και της πορείας της νόσου καθώς και στοιχεία της μονάδας / τμήματος και του θεράποντος ιατρού. Επίσης, να χρησιμοποιηθούν τα συλλεχθέντα δημογραφικά στοιχεία για την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με τον επιπολασμό των νοσημάτων, την κατανομή ανά ηλικία, την πορεία της νόσου, την παρακολούθηση των εκβάσεων, την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια των εφαρμοζόμενων θεραπειών. Να καταστεί δυνατή η εκτίμηση της χρήσης των υπηρεσιών υγείας και η αποτελεσματικότερη οργάνωσή τους. Να καταστεί εφικτή η παροχή στο επιστημονικό δυναμικό της δυνατότητας διαχείρισης και παρακολούθησης των συγκεκριμένων ασθενών σε όλη την επικράτεια. Να διασφαλιστεί η δυνατότητα καταγραφής όλων των απαραίτητων ιατρικών δεδομένων που σχετίζονται με την επιβεβαίωση της διάγνωσης των ασθενών, βάσει των επιστημονικών κριτηρίων ένταξής τους στο Μητρώο. Να διασφαλιστεί η δυνατότητα περιοδικής καταγραφής και παρακολούθησης των δεικτών και παραμέτρων που κρίνονται απαραίτητες για την ανάλυση της πορείας των ασθενών. Να καταστεί εφικτή η συλλογή ανωνυμοποιημένων δεδομένων για έρευνα, με δυνατότητα πρόσβασης της επιστημονικής κοινότητας σε αυτά, μετά από αιτιολογημένο αίτημα. Το Εθνικό Μητρώο Ασθενών με σπάνια νοσήματα αναμένεται να αποτελέσει ένα πολύτιμο εργαλείο για τη χάραξη πολιτικών υγείας, κατέληξε η κ. Μήτρου.

 

Ένα Εθνικό Σχέδιο για τα Σπάνια Νοσήματα πρέπει κυρίως να εξασφαλίζει κοινωνική δικαιοσύνη δηλαδή την άρση όλων των εμποδίων ώστε  έχουν όλοι οι ασθενείς την πρόσβαση που χρειάζονται στην κατάλληλη περίθαλψη, δήλωσε ο Καθηγητής Οικονομικών της Υγείας στο Πανεπιστήμιο Πειραιώς και Διευθυντής του Εργαστηρίου «Οικονομικών και Διοίκησης της Υγείας» του Παν. Πειραιώς, Αθανάσιος Βοζίκης, στην παρέμβασή του στο 3ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις. Όπως ανέφερε η ένταση της ερευνητικής δραστηριότητας όσον αφορά τις σπάνιες παθήσεις τα τελευταία χρόνια είναι εντυπωσιακή, ωστόσο η διαδικασία από την αρχή μιας έρευνας μέχρι να φθάσει ένα καινοτόμο φάρμακο στους ασθενείς παίρνει περίπου 12 χρόνια. Από το 2015 έως το 2021 το 20% των φαρμάκων που εγκρίθηκαν από την ΕΕ αφορούσε φάρμακα για σπάνιες παθήσεις ενώ το 2022 αυτό το ποσοστό έφθασε στο 25%. Στην Ελλάδα μόνο το 11% των καινοτόμων φαρμάκων έρχονται στη χώρα χωρίς προϋποθέσεις ενώ το 40% εισάγεται με προϋποθέσεις. Μεγάλο δε μέρος της καινοτομίας δεν φθάνει στους ασθενείς. Το διάστημα που χρειάζεται για να φθάσει στον ασθενή ένα καινοτόμο φάρμακο από τη στιγμή που εγκρίνεται από τον ΕΜΑ είναι 450 μέρες.

Αναφερόμενος στους πυλώνες στους οποίους πρέπει να στηρίζεται ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο για τα Σπάνια Νοσήματα είπε ότι αυτοί είναι πέντε: α) η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση για να έχει ο ασθενής πρόσβαση σε κατάλληλες θεραπείες , εξειδικευμένους γιατρούς , οικογενειακό προγραμματισμό και καλύτερη διαχείρηση του νοσήματος. β) Ισότιμη πρόσβαση και φροντίδα εντός του ΕΣΥ, δεδομένου ότι αυτή τη στιγμή πολλοί ασθενείς πρέπει να συμβιβαστούν με τον καλύτερο διαθέσιμο γιατρό  λόγω ελλείψεων εκπαίδευσης στις σπάνιες παθήσεις και να αντιμετωπίζει αυξημένο κόστος εξετάσεων, θεραπειών και αποκατάστασης που δεν καλύπτονται. γ) Ισότιμη πρόσβαση στην καλύτερη φροντίδα και η σημασία των ERNs. Σήμερα λειτουργούν σχεδόν 1500 μονάδες ERN σε 27 κράτη μέλη και στη Νορβηγία. Από τις αρχές του 2022 η Ελλάδα εντάχθηκε με 18 μονάδες Υγείας στο ERN, 9 στο Λαϊκό, 4 στο Αιγινήτειο, 1 στο Αττικό και 4 στο Παίδων Αγία Σοφία. δ) Διασυνοριακή περίθαλψη, δηλαδή δικαίωμα των πολιτών της Ευρώπης στην περίθαλψη σε οποιαδήποτε χώρα της ΕΕ με αποζημίωση των εξόδων από τη χώρα προέλευσης και ε) Προώθηση της έρευνας και των κλινικών μελετών. Όπως σημείωσε ο κ Βοζίκης αυτή τη στιγμή στη χώρα μας η γραφειοκρατία στις κλινικές έρευνες λειτουργεί αποτρεπτικά για τη διενέργειά στους τόσο στον ακαδημαϊκό κύκλο όσο και στα νοσοκομεία του ΕΣΥ.

Όσον αφορά την οικονομική οπτική της περίθαλψης για τα σπάνια νοσήματα, ο καθηγητής τόνισε ότι το κόστος διαχείρισης ενός σπάνιου νοσήματος είναι 5 φορές μεγαλύτερο από αυτό ενός κοινού νοσήματος. Ωστόσο όπως τόνισε αυτό που πρέπει να λαμβάνεται υπ’ όψιν στη χάραξη οποιασδήποτε στρατηγικής για τα σπάνια νοσήματα είναι ότι το κόστος θεραπείας αποτελεί μόνο ένα μικρό κομμάτι του συνολικού κοινωνικού κόστους το οποίο έχει πολλές διαστάσεις.

Για τα προγράμματα προγεννητικού και νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου στις σπάνιες παθήσεις, ως εργαλείο για ένα βιώσιμο σύστημα Υγείας, καθώς και για την παραγωγή δεδομένων για τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα, μίλησε στο 3^ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις η Μαρία Καλογεροπούλου, Head Value Access, Health Policy & RWE της ΙQVIA. Όπως ανέφερε, κύριος στόχος της συνεργασίας της IQVIA με τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις είναι η δημιουργία στοιχείων και η ανάπτυξη της στρατηγικής για τις Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα, από την πρόληψη, τη διάγνωση, τη φροντίδα, την έρευνα έως την πρόσβαση των ασθενών στις θεραπείες. Η κ. Καλογεροπούλου ανέλυσε τα τέσσερα βήματα αυτού του σχεδίου που είναι: 1. Η συγκέντρωση στοιχείων σχετικά με τον επιπολασμό των σπανίων παθήσεων και η δημιουργία καταλόγου παθήσεων στην Ελλάδα. 2. Η συγκέντρωση στοιχείων σχετικά με την οικονομική επιβάρυνση των σπανίων παθήσεων, και η διεξαγωγή ανάλυσης κόστους των ΣΠ στην Ελλάδα. 3. Η συγκέντρωση στοιχείων σχετικά με το ανθρωπιστικό φορτίο που επιφέρουν οι ΣΠ στην Ελλάδα, με τη μέτρηση της ποιότητας ζωής και της επιβάρυνσης των ασθενών. 4. Ανάπτυξη δράσεων ευαισθητοποίησης για τις ΣΠ (π.χ. ανακοινώσεις μέσων ενημέρωσης, λευκή βίβλος κ.ά.). Με βάση τα παραπάνω, θα υπάρξουν και οι συστάσεις πολιτικής για τις ΣΠ και η ανάπτυξη ενός χάρτη πορείας του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις ΣΠ στην Ελλάδα.

Στη συνέχεια η κ. Καλογεροπούλου ανέφερε δύο χαρακτηριστικά παραδείγματα ΣΠ: 1. Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, από την οποία πάσχουν 190-348 ασθενείς (0,003% του συνολικού πληθυσμού), ωστόσο το συνολικό κόστος (άμεσο & έμμεσο) ανά ασθενή σε χρονικό διάστημα δύο ετών ανέρχεται 514.654 ευρώ (έναντι 7.111 ευρώ/ασθενή ετησίως για διαβήτη – 10% του πληθυσμού). Το συνολικό αυτό κόστος εκτινάσσεται στα 98-179 εκατ. ευρώ σε χρονικό διάστημα δύο ετών.  Εάν εφαρμοστεί πρόγραμμα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών, η εξοικονόμηση κόστους θα είναι της τάξης των 106 χιλ. ευρώ ανά ασθενή. 2. Μυϊκή δυστροφία Duchenne: Πάσχουν 240-522 ασθενείς (0,005% του συνολικού πληθυσμού), με 254.053 ευρώ συνολικό κόστος (άμεσο & έμμεσο) ανά ασθενή με DMD για μια χρονική περίοδο δύο ετών. Το συνολικό κόστος σε χρονικό διάστημα δύο ετών εκτινάσσεται στα 61-133 εκατ. ευρώ.

Παρότι η Ελλάδα βρίσκεται στην 8^η θέση στον κατάλογο των χωρών όσον αφορά την έγκαιρη χορήγηση των φαρμάκων στους ασθενείς, χάνουμε  τις ευκαιρίες να αξιοποιήσουμε τη γνώση που έχουμε στη χώρα μας, δήλωσε ο πρόεδρος της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, Νίκος Δέδες στο 3ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις.

Όπως ανέφερε χαρακτηριστικά ο προγεννητικός έλεγχος θα έπρεπε να είχε ξεκινήσει «χθες» καθώς θα γλίτωνε πολλούς ανθρώπους από το άγχος και την ταλαιπωρία.

Αναφερόμενος σε ένα Εθνικό Σχέδιο για τις Σπάνιες Παθήσεις τόνισε ότι όπως και για τον καρκίνο αλλά και για άλλες σοβαρές νόσους είναι απαραίτητο, σημειώνοντας ότι ενώ αρκετές χώρες έχουν ήδη προχωρήσει και σε δεύτερο και σε τρίτο τέτοιου είδους σχεδιασμό, στην Ελλάδα δεν έχουμε ακόμα το πρώτο. Παράλληλα με τον προγεννητικό έλεγχο και τον σχεδιασμό ενός εθνικού σχεδίου δράσης για την αντιμετώπιση των Σπάνιων Παθήσεων  θα πρέπει να προχωράει και η δημιουργία του Μητρώου Ασθενών εάν θέλουμε να έχουμε μια ολοκληρωμένη φροντίδα για τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα στη χώρα μας κατέληξε ο κ Δέδες.