Δεν υπήρχαν στο παρελθόν δομές στην Ελλάδα για να αντιμετωπίσουν τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, όμως σήμερα αυτό έχει αλλάξει, τόνισε η Χριστίνα Κανακά- Gantenbein, Καθηγήτρια Παιδιατρικής και Επικεφαλής του Κέντρου Αναφοράς Σπανίων Παιδιατρικών Ενδοκρινικών Διαταραχών της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», μιλώντας στο 3ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις. Και πρόσθεσε ότι το πλαίσιο μεν αλλάζει, αλλά είναι σημαντικό η διάγνωση να γίνεται νωρίς, ώστε να μπορεί να αντιμετωπίζεται η νόσος. Τόνισε ότι οι γονείς πρέπει να μπορούν να δίνουν χρόνο και στα παιδιά που είναι υγιή μέσα σε μια οικογένεια, καθώς και αυτά πάσχουν από εγκατάλειψη, λόγω της ενασχόλησης των γονέων με το παιδί που πάσχει από το σπάνιο νόσημα. Για το λόγο αυτό ο προγεννητικός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός για να μπορέσει έγκαιρα να ανιχνεύσει την πάθηση, ώστε οι γονείς να πάρουν έγκαιρα τη βοήθεια που έχουν ανάγκη.