Περίπου 5-8% των ασθενών με καρκίνο μαστού φέρουν κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1/2. Οι γυναίκες που φέρουν τέτοιες μεταλλάξεις έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού αλλά και καρκίνου ωοθηκών. Υπολογίζεται ότι μια φορέας παθογόνου μετάλλαξης BRCA1 έχει ως και 80% πιθανότητα ανάπτυξης καρκίνου μαστού και 60% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου ωοθηκών κατά τη διάρκεια της ζωής της. Σε αυτόν τον πληθυσμό των γυναικών προτείνεται η διενέργεια προφυλακτικής αμφοτερόπλευρης μαστεκτομής και προφυλακτικής σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής  για την αποφυγή εμφάνισης της νόσου.

Όπως όμως τονίζουν οι ιατροί της Θεραπευτικής κλινικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μιχάλης Λιόντος (Επίκουρος Καθηγητής), Μαρία Καπαρέλου και Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής Θεραπευτικής – Ογκολογίας – Αιματολογίας), τα δεδομένα για τη σημασία της προφυλακτικής μαστεκτομής και της προφυλακτικής σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής σε ασθενείς που έχουν ήδη διαγνωσθεί με καρκίνο μαστού, είναι εξαιρετικά περιορισμένα. Στο πλαίσιο αυτό, δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο περιοδικό JAMA Surgery μεγάλη αναδρομική μελέτη που διεξήχθη σε τεταρτοβάθμιο κέντρο αντιμετώπισης καρκίνου μαστού στην Ιταλία. Η μελέτη ενέταξε 480 γυναίκες που αντιμετωπίστηκαν χειρουργικά στο συγκεκριμένο κέντρο και είχαν διαγνωσθεί με καρκίνο μαστού σχετιζόμενο με παθογόνο μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1/2. Στις ασθενείς προσφέρθηκε η δυνατότητα διενέργειας προφυλακτικής σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής και προφυλακτικής αμφοτερόπλευρης μαστεκτομής με κύριο επιστημονικό ερώτημα να εξεταστεί η σημασία αυτών των χειρουργικών παρεμβάσεων στην επιβίωση των ασθενών.

Τελικά, 311 ασθενείς υποβλήθηκαν σε σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή και 163 σε αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή. Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι η σαλπιγγο-ωοθηκεκτομή σχετιζόταν με καλύτερη επιβίωση των ασθενών και ιδίως αυτών που έφεραν μετάλλαξη στο BRCA1 γονίδιο ή είχαν τριπλά αρνητικό καρκίνο μαστού. Η διενέργεια σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής όμως, δεν φάνηκε να επηρεάζει τον κίνδυνο τοπικής υποτροπής του αρχικού καρκίνου μαστού ή ανάπτυξης νέου καρκίνου στον άλλο μαστό. Η προφυλακτική μαστεκτομή μείωσε τον κίνδυνο τοπικής υποτροπής της νόσου αλλά δεν βελτίωσε την επιβίωση των ασθενών.

Επομένως, η συγκεκριμένη μελέτη παρέχει τα πιο ισχυρά ως τώρα δεδομένα για τη διενέργεια προφυλακτικής σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής σε γυναίκες που έχουν διαγνωσθεί με καρκίνο μαστού και φέρουν μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1/2. Αυτή η παρέμβαση βελτιώνει σημαντικά την επιβίωσή τους και επομένως ενδείκνυται σε ασθενείς που φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις.