Η ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης (ΑADCd) αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νόσο, με τη συχνότητα εμφάνισή της, όσον αφορά την Ευρώπη, να μην υπερβαίνει τη 1 στις 116.000 γεννήσεις. Πρόκειται για μια διαταραχή που επηρεάζει τη σύνθεση των νευροδιαβιβαστών, διαταράσσοντας την παραγωγή της ντοπαμίνης και της σεροτονίνης στον εγκέφαλο. Το αποτέλεσμα είναι η πρόκληση σοβαρής αναπηρίας, δυνητικά θανατηφόρας, χωρίς καμία ειδική θεραπεία μέχρι πρόσφατα.  Εδώ και έναν χρόνο στη φαρέτρα των διαθέσιμων μέσων για την αντιμετώπιση της νόσου έχει προστεθεί η πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC. Ασθενείς που έχουν λάβει τη γονιδιακή θεραπεία μπόρεσαν να επιτύχουν σημαντικά κινητικά ορόσημα με εμφανή και προοδευτική βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων τους, αλλά και των συμπεριφορικών και γνωσιακών λειτουργιών τους. Η θεραπεία, λόγω της πολυπλοκότητας της χορήγησης και της σπανιότητας της νόσου, δύναται να χορηγηθεί σε προσβεβλημένα παιδιά ηλικίας 18 μηνών και άνω, σε εξειδικευμένα και αρμοδίως εξοπλισμένα κέντρα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

Η Dr. Roser Pons, Καθ. Παιδονευρολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», με εξειδίκευση στις κινητικές διαταραχές, επισημαίνει σχετικά: «Με δεδομένο πως η ανεπάρκεια της AADC αποτελεί μια διαταραχή η οποία  μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί, είναι πολύ σημαντικό να υπάρξει ενημέρωση και ευαισθητοποίηση γύρω από το θέμα, ώστε να αναγνωρίζονται οι κλινικές εκδηλώσεις της και να μπορεί να επιτευχθεί η σωστή διάγνωση όσο το δυνατόν νωρίτερα».  Η πρόεδρος του Συλλόγου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», Μαίρη Αδαμοπούλου, δήλωσε: «Το δύσβατο μονοπάτι του Σπάνιου Ασθενή φωτίζεται πλέον όλο και περισσότερο από την έρευνα και την ασφαλή και αποτελεσματική θεραπεία, ακόμα  και για τα πιο Σπάνια Νοσήματα, που αφορούν εξαιρετικά μικρό αριθμό ασθενών, όπως η  AADC. Μη σταματάτε ποτέ να αναζητάτε τη σωστή διάγνωση. Πίσω από κοινά συμπτώματα ίσως κρύβεται μια Σπάνια Πάθηση. Είναι βέβαιο ότι, στα επόμενα χρόνια, ολοένα και περισσότερες θεραπείες θα είναι διαθέσιμες για τους Σπάνιους Ασθενείς, αλλάζοντας τη ζωή και την καθημερινότητά τους με τρόπους που δεν είχαμε φανταστεί ως τώρα».