Οι ερευνητές χρόνια τώρα έχουν εξετάσει λεπτομερώς γονιδιώματα από χιλιάδες άτομα σε μια προσπάθεια να εντοπίσουν γονίδια που συνδέονται με τη νόσο Alzheimer. Ωστόσο, αντιμετώπιζαν ένα σοβαρό εμπόδιο, τη δυσκολία να γνωρίζουν με βεβαιότητα ποιος από αυτούς τους ανθρώπους πάσχει από Alzheimer.
Σύμφωνα με το άρθρο που δημοσιεύει το Νature, πρόσφατα οι ερευνητές ανέπτυξαν προσεγγίσεις που βασίζονται στην τεχνητή νοημοσύνη (AI) που θα μπορούσαν να ξεπεραστεί αυτό το εμπόδιο. Ένας αλγόριθμος ταξινομεί αποτελεσματικά μεγάλο αριθμό απεικονίσεων του εγκεφάλου και επιλέγει εκείνες που περιλαμβάνουν χαρακτηριστικά του Alzheimer. Μια δεύτερη μέθοδος μηχανικής μάθησης προσδιορίζει σημαντικά δομικά χαρακτηριστικά του εγκεφάλου – μια προσπάθεια που θα μπορούσε τελικά να βοηθήσει τους επιστήμονες να εντοπίσουν νέα σημάδια του Alzheimer στις σαρώσεις εγκεφάλου. Στόχος είναι να χρησιμοποιηθούν οι απεικονιστικές εξετάσεις του εγκεφάλου ως οπτικοί «βιοδείκτες» της νόσου Alzheimer. Η εφαρμογή της μεθόδου σε μεγάλες βάσεις δεδομένων που περιλαμβάνουν επίσης ιατρικές πληροφορίες και γενετικά δεδομένα, όπως η UK Biobank, θα μπορούσε να επιτρέψει στους επιστήμονες να εντοπίσουν γονίδια που συμβάλλουν στην ασθένεια. Με τη σειρά του, αυτό το project θα μπορούσε να βοηθήσει στη δημιουργία θεραπειών και μοντέλων που προβλέπουν ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει τη νόσο. Ο συνδυασμός γονιδιωματικής, απεικόνισης εγκεφάλου και τεχνητής νοημοσύνης επιτρέπει στους ερευνητές να «βρίσκουν εγκεφαλικά χαρακτηριστικά που συνδέονται στενά με έναν γονιδιωματικό οδηγό», λέει ο Paul Thompson, νευροεπιστήμονας στο Πανεπιστήμιο της Νότιας Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες, ο οποίος πρωτοστατεί στις προσπάθειες για την ανάπτυξη αυτών των αλγορίθμων. Ο Thompson και άλλοι ερευνητές περιέγραψαν τις νέες τεχνικές AI στις 4 Νοεμβρίου στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στην Ουάσιγκτον.
Χιλιάδες άνθρωποι έχουν υποβληθεί σε σάρωση τόσο του γονιδιώματός τους όσο και του εγκεφάλου τους τις τελευταίες δύο δεκαετίες ως μέρος των προσπαθειών για τη δημιουργία τεράστιων ερευνητικών βάσεων δεδομένων. Αλλά ο ρυθμός με τον οποίο παράγεται αυτός ο χείμαρρος πληροφοριών ξεπερνά την ικανότητα των ερευνητών να τον αναλύουν και να τον ερμηνεύουν. Το 2020, η Thompson ξεκίνησε το AI4AD, μια κοινοπραξία ερευνητών σε όλες τις Ηνωμένες Πολιτείες που στοχεύει να αναπτύξει εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης για την ανάλυση και την ενσωμάτωση γενετικών, απεικονιστικών και γνωστικών δεδομένων σχετικά με τη νόσο Alzheimer. Ως μέρος αυτού του έργου, οι ερευνητές δημιούργησαν ένα μοντέλο AI εκπαιδευμένο σε δεκάδες χιλιάδες σαρώσεις εγκεφάλου με μαγνητική τομογραφία (MRI). Αυτές οι εικόνες είχαν προηγουμένως ελεγχθεί από γιατρούς, οι οποίοι επέλεξαν σαρώσεις που έδειχναν στοιχεία για τη νόσο. Από τις εικόνες, το εργαλείο AI έμαθε πώς μοιάζει ο εγκέφαλος των ατόμων με και χωρίς Alzheimer. Σε μια δοκιμή, που αναφέρθηκε σε προδημοσίευση που δεν έχει ακόμη αξιολογηθεί, ο ταξινομητής τεχνητής νοημοσύνης εντόπισε Alzheimer σε σαρώσεις εγκεφάλου με ακρίβεια μεγαλύτερη από 90%. Η κοινοπραξία έχει επίσης χρησιμοποιήσει μια παρόμοια προσέγγιση για να δημιουργήσει έναν εργαλείο που μπορεί να ταξινομήσει με ακρίβεια τις σαρώσεις σε ξεχωριστές κατηγορίες σύμφωνα με συγκεκριμένες παθολογικές αλλαγές στον εγκέφαλο που σχετίζονται με γνωστική έκπτωση και άνοια.