Η αληθής πολυκυτταραιμία (PV) και η ιδιοπαθής θρομβοκυττάρωση (ET) είναι δύο σπάνιες αιματολογικές κακοήθειες που ανήκουν στα μυελοϋπερπλαστικά νοσήματα. Είναι συχνότερες σε άτομα άνω των 60 ετών, και συνήθως είναι αργά εξελισσόμενα νοσήματα με μέση επιβίωση πάνω από 15 έτη από τη διάγνωση η οποία ξεπερνά και τα 35 έτη για ασθενείς κάτω των 40 ετών. Χαρακτηριστικά έχουμε αυξημένη (κλωνική) παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων και αυξημένο αιματοκρίτη στην PV (αλλά συχνά και αύξηση των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων) και μόνο αύξηση του αριθμού των αιμοπεταλίων στην ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση. O Καθηγητής Θεραπευτικής – Ογκολογίας – Αιματολογίας και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Θάνος Δημόπουλος και η ιατρός Αιματολόγος Δρ. Δέσποινα Φωτίου ανασκοπούν τα πρόσφατα βιβλιογραφικά δεδομένα και συνοψίζουν τη θεραπευτική αντιμετώπιση των δύο νοσημάτων.

Η διάγνωση τίθεται συχνά σε τυχαίο έλεγχο σε εξέταση αίματος. Εάν υπάρχουν συμπτώματα, αυτά είναι συχνά μη-ειδικά, πονοκέφαλοι, καταβολή, ζάλη, εφίδρωση, κνησμός, θολή όραση, και βουητό στα αυτιά. Οι ασθενείς με PV μπορεί να αναπτύξουν και σπληνομεγαλία ενώ άλλα συμπτώματα είναι οι εκχυμώσεις (μελανιές), ρινορραγίες και η αιμορραγία από τα ούλα. Οι επιπλοκές της νόσου που επηρεάζουν την έκβαση των ασθενών είναι ο αυξημένος ο αυξημένος κίνδυνος για αρτηριακές και φλεβικές θρομβώσεις, αλλά και ο αυξημένος κίνδυνος αιμορραγίας λόγω διαταραχής στη λειτουργικότητα των αιμοπεταλίων. Ιδιαίτερα προκειμένου για την PV υπάρχει η πιθανότητα για εξέλιξη σε άλλες δυσμενέστερες αιματολογικές διαταραχές όπως η μυελοΐνωση και η οξεία μυελογενή λευχαιμία.

Μέχρι πρόσφατα στόχος της θεραπευτικής αντιμετώπισης και των δύο νοσημάτων δεν ήταν η βελτίωση της συνολικής επιβίωσης αλλά η μείωση του αιματοκρίτη και των αιμοπεταλίων ώστε να ελεγχθεί ο κίνδυνος θρόμβωσης, μια επιπλοκή που σχετίζεται με αυξημένη θνητότητα και θνησιμότητα. Οι ασθενείς θα λάβουν θεραπεία ανάλογα με το προγνωστικό προφίλ τους. Σε ασθενείς με PV χαμηλού κινδύνου, χορηγείται ασπιρίνη σε χαμηλή δόση και η αφαίρεση αίματος από τον ασθενή ώστε να διατηρείται η τιμή του αιματοκρίτη <45%. Σε ασθενείς με PV υψηλού κινδύνου χορηγείται θεραπεία η οποία καταστέλλει τον μυελό των οστών. Η ανάπτυξη της ιντερφερόνης, ενός βιολογικού παράγοντα που λειτουργεί μέσω της ενεργοποίησης του ανοσοποιητικού, άλλαξε την έκβαση των ασθενών με PV πέρα από τον έλεγχο του αιματοκρίτη. Χρησιμοποιούνται δύο φαρμακοτεχνικές μορφές της στην PV,  η Pegasys και το Besremi που χορηγούνται υποδόρια, κάθε μία και κάθε δύο εβδομάδες αντίστοιχα. Το προφίλ το τοξικότητας είναι ιδιαίτερα καλά ανεκτό, με ποσοστά πλήρους ύφεσης στο 75% και με έλεγχο και των τριών αιμοποιητικών σειρών. Αντίστοιχη είναι και η θεραπευτική αντιμετώπιση στην ET. Ο ασθενής πρέπει να αξιολογείται για τον κίνδυνο θρόμβωσης καθώς η θεραπεία έχει ως στόχο τη μείωση του θρομβωτικού κινδύνου και την ύφεση των συμπτωμάτων. Στην ανθεκτική ΕΤ το jakavi δεν έχει λάβει ακόμα έγκριση αλλά χορηγείται στα πλαίσια κλινικών μελετών και αναμένεται πως σύντομα θα δοθεί το πράσινο φως από τις εγκριτικές αρχές όπως και στην PV. Ένας άλλος παράγοντας που αξιολογείται σε κλινικές μελέτες επί αποτυχίας ανταπόκρισης στις καθιερωμένες θεραπείες με ενθαρρυντικά αποτελέσματα είναι η βοδεμεστάτη (Bodemestat), ένας αναστολέας της απομεθυλάσης LSD-1.