Με μια ανακοίνωση-ορόσημο οι ρυθμιστικές αρχές του Ηνωμένου Βασιλείου ενέκριναν χθες Πέμπτη το προϊόν Casgevy για τη θεραπεία τόσο της β-θαλασσαιμίας όσο και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, καθιστώντας το την πρώτη θεραπεία στον κόσμο που βασίζεται στην επαναστατική τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας CRISPR-Cas9 και εγκαινιάζοντας μια νέα εποχή στη γενετική ιατρική και επιστήμη.
Η β-θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι χρόνιες γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από ανωμαλίες στο γονίδιο παραγωγής της αιμοσφαιρίνης, την οποία χρησιμοποιούν τα ερυθρά αιμοσφαίρια προκειμένου να μεταφέρουν το απαραίτητο οξυγόνο σε όλο τον οργανισμό.
Η έγκριση της θεραπείας, η οποία αναπτύχθηκε από τις Vertex Pharmaceuticals και CRISPR Therapeutics, προέκυψε μετά από κλινικές δοκιμές πολλών ετών που κατέδειξαν ότι η θεραπεία Casgevy αποκαθιστά την παραγωγή υγιούς αιμοσφαιρίνης στην πλειονότητα των συμμετεχόντων, απαλλάσσοντας τους ασθενείς με β-θαλασσαιμία από τις τακτικές, δια βίου μεταγγίσεις αίματος που έχουν ανάγκη για να επιβιώσουν και τους ασθενείς με δρεπανοκυτταρική νόσο από τις εξουθενωτικές κρίσεις πόνου, αντίστοιχα.
Το σπουδαίο αυτό επίτευγμα έρχεται λίγο περισσότερο από μια δεκαετία μετά τη δημοσίευση των πρώτων και θεμελιωδών εργαστηριακών πειραμάτων που έδειξαν τις δυνατότητες της μεθόδου CRISPR-Cas9 ως εργαλείου γονιδιακής επεξεργασίας, στις εφευρέτριες του οποίου, τη Γαλλίδα Emmanuelle Charpentier και την Αμερικανίδα Jennifer Doudna, απονεμήθηκε το βραβείο Νόμπελ Χημείας το 2020.
Η θεραπεία συνίσταται στην αφαίρεση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων από τον μυελό των οστών του ασθενή και στη διόρθωση ενός γονιδίου στο εργαστήριο, με τα τροποποιημένα κύτταρα να εισάγονται και πάλι στον οργανισμό του ασθενή έπειτα από θεραπεία προσαρμογής.