Η συναξιολόγηση των αποτελεσμάτων μοριακών αναλύσεων του όγκου κάθε ασθενούς μαζί με τα κλινικά και ιστοπαθολογικά του δεδομένα αποτελεί σημαντικό βήμα για την εφαρμογή της ιατρικής ακριβείας στην Ογκολογία. Για τα περισσότερα νεοπλάσματα η κλινικά ενδεδειγμένη μοριακή ανάλυση αυτή τη στιγμή περιλαμβάνει έναν περιορισμένο αριθμό γονιδίων βάσει των οποίων λαμβάνονται και οι θεραπευτικές αποφάσεις. Το είδος της ανάλυσης που πραγματοποιείται καθορίζεται κάθε φορά από το υπό εξέταση νεόπλασμα και δεν υπάρχει κάποια καθιερωμένη μέθοδος που να εφαρμόζεται για όλους τους καρκίνους.

Όπως όμως αναφέρουν oι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μιχάλης Λιόντος, Θεοδώρα Ψαλτοπούλου και Θάνος Δημόπουλος πρόσφατη δημοσίευση στο έγκριτο περιοδικό Nature Medicine δείχνει ότι η ανάλυση του συνόλου του γονιδιώματος του όγκου (Whole Genome Sequence-WGS) μπορεί να προσφέρει πολύ περισσότερες κλινικά σημαντικές πληροφορίες που θα υποστηρίξουν τις θεραπευτικές αποφάσεις για τους ασθενείς με καρκίνο. Η μελέτη αφορούσε περίπου 13800 όγκους από αντίστοιχο αριθμό ασθενών με καρκίνο που εντάχθηκαν στο πρόγραμμα 100.000 Genomes Project που πραγματοποιείται στο Ηνωμένο Βασίλειο με σκοπό να αξιολογήσει τη χρησιμότητα της πλήρους ανάλυσης του γονιδιώματος στη λήψη κλινικών αποφάσεων σε ασθενείς με καρκίνο αλλά και σπάνια νοσήματα. Στη μελέτη αυτή εντάχθηκαν ασθενείς με διάφορες νεοπλασίες, κυρίως όμως αναλύθηκαν ασθενείς με καρκίνο μαστού, κολοορθικό καρκίνο, σαρκώματα και καρκίνο νεφρού. Είναι φανερό και αναφέρεται και από τους ερευνητές ότι συχνοί όγκοι όπως ο καρκίνος του πνεύμονα και ο καρκίνος του παγκρέατος υποεκπροσωπούνται σε αυτή την ανάλυση. Αυτό οφείλεται στην κακή ποιότητα των δειγμάτων που λαμβάνονται από ασθενείς με αυτά τα νεοπλάσματα με συνέπεια η ποσότητα του αλλά και η ποιότητα του DNA που απομονώνεται να είναι ανεπαρκής για τα καθιερωμένα πρότυπα των σύγχρονων μοριακών αναλύσεων.

Η ανάλυση κατέδειξε ότι πάνω από τις μισές περιπτώσεις γλοιβλαστωμάτων αλλά και χαμηλής κακοήθειας γλοιωμάτων καθώς και οι όγκοι του δέρματος και της κεφαλής και τραχήλου έχουν μεταλλάξεις ή αναδιατάξεις του DNA που μπορεί να έχουν κλινική σημασία. Δυστυχώς για τους όγκους του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος δεν υπάρχουν επί του παρόντος φαρμακευτικές ουσίες που να στοχεύουν αυτές τις αλλαγές. Οι πληροφορίες όμως που συλλέγονται από τέτοιου είδους αναλύσεις μπορούν να παρέχουν το υπόβαθρο για την ανάπτυξη νέας γενιάς φαρμάκων που θα βοηθήσουν του ασθενείς με αυτά τα πολύ δύσκολα θεραπεύσιμα νεοπλάσματα.

Επιπλέον πληροφορίες συλλέγονται και από την ανάλυση αναδιατάξεων του DNA που πραγματοποιείται κατά το WGS. Ήδη για κάποιες γενετικές αναδιατάξεις υπάρχουν στοχεύουσες θεραπείες (πχ NTRK, ROS1, ALK, RET κα) και αυτές διαπιστώθηκαν μέσω της ανάλυσης. Βρέθηκαν όμως και συγκεκριμένες αναδιατάξεις που ήταν χαρακτηριστικές συγκεκριμένων νεοπλασμάτων όπως συνέβη για τους ασθενείς με μεσεγχυματογενές χονδροσάρκωμα και πλέον η αναδιάταξη αυτή μπορεί να χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της νόσου όταν υπάρχει διαφοροδιαγνωστικό πρόβλημα.

Είναι ενδιαφέρον να τονιστεί ότι η ανάλυση όλου του γονιδιώματος παρέχει και σημαντικές πληροφορίες για το συνολικό φορτίο των μεταλλάξεων του όγκου αλλά και την παρουσία γενωμικής αστάθειας.