Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή χορήγησε άδεια κυκλοφορίας υπό όρους στη δραστική ουσία exagamglogene autotemcel (exa-cel), για θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας με την τεχνολογία CRISPR/Cas9.

Η θεραπεία έχει εγκριθεί για τη θεραπεία ασθενών ηλικίας 12 ετών και άνω με σοβαρή δρεπανοκυτταρική νόσο (SCD) που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs) είτε με εξαρτώμενη από μετάγγιση β-θαλασσαιμία (TDT), για τους οποίους ενδείκνυται η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων (HSC) και δεν υπάρχει διαθέσιμος συγγενής δότης με συμβατό αντιγόνο ανθρώπινων λευκοκυττάρων (HLA).

“Η θεραπεία καθιστά δεκάδες χιλιάδες ασθενείς επιλέξιμους για αυτή τη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας”, σχολίασε ο Reshma Kewalramani, M.D., Chief Executive Officer, and President of Vertex, σημειώνοντας πως στόχος είναι η μετατροπή αυτών των εγκρίσεων σε πραγματικό όφελος για τους ασθενείς και στη διασφάλιση της πρόσβασης και της αποζημίωσης σε όλο τον κόσμο.

“Η δρεπανοκυτταρική νόσος και η εξαρτώμενη από τη μετάγγιση β-θαλασσαιμία είναι εξουθενωτικές ασθένειες που μειώνουν το προσδόκιμο ζωής και συνδέονται με σημαντική επιβάρυνση για τους ασθενείς, τις οικογένειες και τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης”, δήλωσε ο δρ Franco Locatelli, κύριος ερευνητής στις μελέτες CLIMB-111 και CLIMB-121, καθηγητής Παιδιατρικής στο Catholic University of the Sacred Heart στη Ρώμη και Διευθυντής του Τμήματος Παιδιατρικής Αιματολογίας και Ογκολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων Bambino Gesù.

Είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία είναι απαραίτητα για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλα τα όργανα και τους ιστούς του σώματος.

Προκαλεί έντονο πόνο, βλάβη οργάνων και μειωμένη διάρκεια ζωής λόγω παραμορφωμένων ή “δρεπανοειδούς” σχήματος κυττάρων αίματος. Το κλινικό χαρακτηριστικό γνώρισμα της ΔΝ είναι οι αγγειοαποφρακτικές κρίσεις (VOCs), οι οποίες προκαλούνται από απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων και οδηγούν σε σοβαρό και εξουθενωτικό πόνο που μπορεί να συμβεί οπουδήποτε στο σώμα ανά πάσα στιγμή. Η ΔΝ απαιτεί  θεραπεία εφ’ όρου ζωής και οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Η μόνη άλλη θεραπευτική προσέγγιση αφορά αλλογενείς μεταμοσχεύσεις αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων. Αυτή η επιλογή είναι διαθέσιμη μόνο σε ένα μικρό ποσοστό των ανθρώπων που ζουν με ΔΝ, λόγω έλλειψης διαθέσιμων δωρητών.

H TDT είναι μια σοβαρή, απειλητική για τη ζωή γενετική ασθένεια. Οι ασθενείς με TDT δηλώνουν χαμηλότερη ποιότητα ζωής συγκριτικά με τον γενικό πληθυσμό και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης.

H TDT απαιτεί συχνές μεταγγίσεις αίματος και θεραπεία αποσιδήρωσης καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου. Λόγω της αναιμίας, οι ασθενείς που ζουν με TDT μπορεί να εμφανίσουν κόπωση και δύσπνοια, και τα βρέφη μπορεί να εμφανίσουν αδυναμία ανάπτυξης, ίκτερο και προβλήματα σίτισης. Επιπλοκές της TDT μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν διόγκωση του σπλήνα, του ήπατος και/ή της καρδιάς, παραμορφωμένα οστά και καθυστερημένη εφηβεία.

Απαιτεί δια βίου θεραπεία και σημαντική χρήση πόρων υγειονομικής περίθαλψης και τελικά οδηγεί σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής, μειωμένη ποιότητα ζωής και μειωμένες αποδοχές και παραγωγικότητα καθ’ όλη τη διάρκεια ζωής. Στην Ευρώπη, η μέση ηλικία θανάτου για τους ασθενείς που ζουν με TDT είναι τα 50-55 έτη.

Η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων από συμβατό δότη είναι μια πιθανή θεραπευτική επιλογή, αλλά είναι διαθέσιμη μόνο σε ένα μικρό ποσοστό των ανθρώπων που ζουν με TDT, λόγω έλλειψης διαθέσιμων δωρητών.