Κυστική Ίνωση: Αισιόδοξα νέα για τους ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις

Αισιόδοξα είναι τα αποτελέσματα των μελετών για την επίδραση του επαναστατικού τριπλού συνδυασμού φαρμάκων σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση με σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι ασθενείς που συμμετείχαν στη μελέτη παρουσίασαν βελτίωση της αναπνευστικής λειτουργίας τους, αλλά και μείωση των πνευμονικών παροξύνσεων. Τα θετικά δεδομένα παρουσιάστηκαν στο 47ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης, που πραγματοποιήθηκε στη Γλασκώβη, στις 5-8 Ιουνίου 2024 με πάνω από 2.100 συμμετέχοντες από 63 χώρες. Αναλυτικά στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο η Vertex Pharmaceuticals παρουσίασε δεδομένα από μια τυχαιοποιημένη, διπλή-τυφλή μελέτη Φάσης 3. Τα δεδομένα απέδειξαν ότι ασθενείς με Κυστική Ίνωση με σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις, χωρίς τη μετάλλαξη F508del η οποία ανταποκρίνεται στην θεραπεία τριπλού συνδυασμού φαρμάκων elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor & ivacaftor (γνωστό ως Kaftrio στην Ευρώπη και Trikafta στην Αμερική), επωφελούνται από τη λήψη του εν λόγω φαρμάκου. Συγκεκριμένα με βάση τη μελέτη, βελτιώθηκε η αναπνευστική λειτουργία των ασθενών κατά 9,2% και η λειτουργία της ελαττωματικής CFTR πρωτεΐνης (όπως μετρήθηκε με τη συγκέντρωση χλωριούχου ιδρώτα κατά 28,3 mmol/L). Ταυτόχρονα μειώθηκαν οι πνευμονικές παροξύνσεις κατά 72% ετησίως. Επίσης δεν παρατηρήθηκαν νεότερα θέματα ασφάλειας του φαρμάκου.

Θετικές και οι νεότερες εξελίξεις από το πρόγραμμα HIT- CF. Μια πρωτοβουλία του CF Europe και του ECFS για την ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών, που απευθύνονται σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση με σπάνιες γονιδιακές μεταλλάξεις. Ευχάριστο ήταν το γεγονός ότι ανακοινώθηκε η έναρξη της λήψης θεραπείας από την πρώτη συμμετέχουσα ασθενή με Κ.Ι. στην κλινική δοκιμή CHOICES του προγράμματος HIT-CF. Η Vertex παρουσίασε και τα αποτελέσματα της ενδιάμεσης ανάλυσης (IA) μιας μελέτης βασισμένης σε μητρώο δεδομένων από τον πραγματικό κόσμο (real-world data). Στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν περισσότεροι από 16.000 ασθενείς με Κυστική Ίνωση από το Αμερικανικό Μητρώο Ασθενών με Κ.Ι. (CFFPR) και περίπου 3.000 ασθενείς από το Γερμανικό Μητρώο Ασθενών με Κ.Ι. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης έδειξαν μείωση του ετήσιου ποσοστού των πνευμονικών παροξύνσεων στους ασθενείς κατά 76% στις ΗΠΑ και κατά 70% στη Γερμανία, σε σύγκριση με το έτος πριν από την έναρξη της θεραπείας. Ταυτόχρονα σημειώθηκε χαμηλότερο ποσοστό θανάτων κατά 62% στις ΗΠΑ και κατά 84% στη Γερμανία. Επίσης παρατηρήθηκε χαμηλότερο ποσοστό μεταμόσχευσης πνευμόνων κατά 86% στις ΗΠΑ και κατά 96% στη Γερμανία, σε σύγκριση με τα δεδομένα των Μητρώων ασθενών σε ΗΠΑ και Γερμανία το 2019. Δεν εντοπίστηκαν νέα θέματα ασφάλειας του φαρμάκου. Αυτή η συνεχιζόμενη πενταετής μελέτη μετά την έγκριση της επαναστατικής θεραπείας είναι η μεγαλύτερη στον πραγματικό κόσμο μελέτη ασθενών με Κυστική Ίνωση που έχουν υποβληθεί στη θεραπεία με τον τριπλό συνδυασμό φαρμάκων μέχρι σήμερα.