Ένας (1)στους περίπου 13.500 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες μπορεί να έχει σύνδρομο VEXAS, μια φλεγμονώδη διαταραχή που μερικές φορές μπορεί να είναι και θανατηφόρα, σύμφωνα με μια νέα μελέτη.

Από την ανακάλυψή της, έχουν αναφερθεί περιστασιακά αρκετά περιστατικά VEXAS αλλά η μελέτη αποκαλύπτει νέες εκτιμήσεις για τον επιπολασμό της. Η έρευνα, που δημοσιεύτηκε την Τρίτη στο περιοδικό JAMA, υποδηλώνει ότι περίπου 1 στους 13.591 ανθρώπους στις ΗΠΑ έχουν μεταλλάξεις στο γονίδιο UBA1, οι οποίες αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή και προκαλούν το σύνδρομο VEXAS. «Αυτή η μελέτη αποδεικνύει ότι είναι πιθανό να υπάρχουν δεκάδες χιλιάδες ασθενείς στις ΗΠΑ που έχουν αυτή την ασθένεια, η συντριπτική πλειοψηφία των οποίων πιθανώς να μην το γνωρίζει, επειδή οι γιατροί δεν το θεωρούν πραγματικά ως διάγνωση», δήλωσε ο Δρ. David Beck, επίκουρος καθηγητής στο Τμήμα Ιατρικής στο NYU Langone Health και επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης. Το σύνδρομο VEXAS δεν είναι κληρονομικό, επομένως τα άτομα που το έχουν δεν μεταδίδουν τη νόσο στα παιδιά τους. “Είναι παρούσα σε 1 στους 4.000 άνδρες ηλικίας άνω των 50 ετών. Επομένως, πιστεύουμε ότι είναι μια ασθένεια που πρέπει να εξεταστεί από την άποψη των δοκιμών για άτομα που έχουν τα συμπτώματα”, δήλωσε ο Beck  και πρόσθεσε:

«Το καλό με το σύνδρομο VEXAS είναι ότι υπάρχει εξέταση, ένα γενετικό τεστ που μπορεί να βοηθήσει στην άμεση διάγνωση του. Είναι απλώς ζήτημα ασθενών που πληρούν τα κριτήρια – άτομα μεγαλύτερης ηλικίας με συστηματική φλεγμονή, χαμηλές αιματολογικές μετρήσεις, που πραγματικά δεν ανταποκρίνονται σε τίποτα άλλο εκτός από στεροειδή- και στη συνέχεια ζητούν από τους γιατρούς τους να κάνουν γενετικές εξετάσεις για να πάρουν τη διάγνωση».