Η Πρόεδρος της Δημοκρατίας στο πλευρό των ασθενών με σπάνιες παθήσεις

Το έμπρακτο ενδιαφέρον της για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, αλλά και την ευαισθησία της για τα σοβαρά προβλήματα που αντιμετωπίζουν, εξέφρασε η Πρόεδρος της Δημοκρατίας, Κατερίνα Σακελλαροπούλου, αποφασίζοντας να θέσει υπό την αιγίδα της το 1ο International Conference on Rare Diseases: “Building a Pathway from Diagnosis to Access”, το οποίο διοργανώνεται από το Σωματείο «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς, το Health Daily και τη BOUSSIAS διαδικτυακά στη 1 και 2 Μαρτίου. Το συνέδριο διοργανώνεται μεταξύ άλλων με την υποστήριξη των Eurordis, EuropaBio, EUCOPE, της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος, του ΣΦΕΕ, του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και του Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ.
Στόχος του συνεδρίου είναι να φέρει σε επαφή όλους τους ενδιαφερόμενους στην κοινότητα των Σπάνιων Ασθενειών σε διεθνές επίπεδο, επιδιώκοντας την ενίσχυση της Ευαισθητοποίησης, την προώθηση της Δικτύωσης και της διεπιστημονικής συνεργασίας, συμβάλλοντας έτσι στην προώθηση αλλαγών πολιτικής που σχετίζονται με τα Σπάνια Νοσήματα, αλλά και στην Εκπαίδευση της κοινότητας των ασθενών. Σήμερα υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000 με 8.000 διαφορετικά σπάνια νοσήματα, εκ των οποίων το 70% προσβάλλει παιδιά, με το 30% των παιδιών αυτών να πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 5 ετών. Το 72% των νοσημάτων αυτών έχει γενετική προέλευση, ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων (από μικρόβια ή ιούς), αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών. Τελευταίες έρευνες έδειξαν πως περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με μία σπάνια πάθηση στην Ευρώπη και 300 εκατομμύρια άνθρωποι πάσχουν παγκοσμίως. Ωστόσο, ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών παραμένει για χρόνια αδιάγνωστο, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», που μπορεί να διαρκέσει από 5-30 χρόνια.

Τα κύρια θέματα στα οποία θα εστιάσει το διήμερο συνέδριο είναι:
1. Η διαγνωστική «Οδύσσεια» των σπανίων παθήσεων: προκλήσεις και δυνατότητες
2. Η πρώιμη διάγνωση μέσω screening στα νεογέννητα ως πολιτική πρόληψης
3. Η μετάβαση σε ένα νέο επίπεδο φροντίδας για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις
4. Η προώθηση της έρευνας για τις σπάνιες παθήσεις
5. Καινοτόμες θεραπείες για τις σπάνιες παθήσεις
6. Η δυναμική των πολιτικών υγείας για τις σπάνιες παθήσεις στην Ευρωπαϊκή Ένωση
7. Ισότιμη πρόσβαση σε θεραπείες, διαθέσιμες και οικονομικά προσιτές για ασθενείς
με σπάνιες παθήσεις
8. Η διαδρομή των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα, επιδιώκοντας
πρόσβαση στις θεραπείες

Στο συνέδριο έχουν επιβεβαιώσει την παρουσία τους διακεκριμένοι διεθνείς ομιλητές.
Ενδεικτικά αναφέρονται οι: Albert Bourla, Chairman and CEO, Pfizer, Yann Le Cam, CEO, Diego Ardigò, Head of R&D, Global Rare Diseases, Chiesi Farmaceutici S.p.A, Alexander Natz, Secretary-General of EUCOPE, Thomas Bols, Head of Government Affairs and Public Policy EMEA and APAC, PTC Therapeutics, Ines Hernando, Director of European Reference Networks and Healthcare, EURORDIS, Daria Julkowska, Coordinator of the European Joint Programme on Rare Diseases, Tomislav Sokol, MEP, EPP Group in the European Parliament, Martin Dorazil, Deputy Head of Unit B3 covering European Reference Networks and Digital Health at DG Santé, European Commission.

Διεθνής εκστρατεία με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα για τον Παιδιατρικό Καρκίνο – 15 Φεβρουαρίου

Με ορόσημο τον 20ο εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Καρκίνου της Παιδικής Ηλικίας (ICCD), ο Παγκόσμιος Οργανισμός για τον Καρκίνο της Παιδικής Ηλικίας (CCI) και η Διεθνής Κοινότητα Παιδιατρικής Ογκολογίας  (SIOP), παρουσιάζουν από κοινού την τριετή εκστρατεία «Το δέντρο της Ζωής».

Με τον τρόπο αυτό ενισχύεται το μήνυμα ελπίδας για την άμεση ανάγκη να αυξηθεί το ποσοστό επιβίωσης για παιδιά και εφήβους που νοσούν από καρκίνο παγκοσμίως.

Τουλάχιστον 400.000 παιδιά, από νεογνά έως 19 ετών, διαγιγνώσκονται με καρκίνο κάθε χρόνο. Ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας είναι κύριος λόγος παιδικής θνησιμότητας σε πολλές χώρες. Τα εκτιμώμενα πενταετή ποσοστά επιβίωσης κυμαίνονται από 20%-80% σε κάποιες χώρες, καθώς ο καρκίνος παιδικής ηλικίας είναι μια πολύπλευρη νόσος, που η εμφάνισή της συνεχώς αυξάνεται.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Καρκίνου της Παιδικής Ηλικίας (ICCD) στις 15 Φεβρουαρίου έχουμε την ευκαιρία να αποδώσουμε φόρο τιμής σε όσους αντιμετωπίζουν την ασθένεια αυτή, σε όσους έχασαν τη μάχη αλλά και σε όσους κατάφεραν να την ξεπεράσουν. Είναι, επίσης, ώρα να θέσουμε γερές βάσεις για το μέλλον.

Η τριετής εκστρατεία «Το δέντρο της ζωής» είναι ένα παγκόσμιο σύμβολο ανάπτυξης και ανανέωσης, με σκοπό να στείλει ένα ισχυρό μήνυμα: Ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας μπορεί να θεραπευτεί και η ευημερία όσων τον έχουν ξεπεράσει μπορεί να επιταχυνθεί εάν όλοι οι εμπλεκόμενοι συνεχίσουν να δρουν ενωμένοι και με αποφασιστικότητα.

Η τριετής εκστρατεία ευθυγραμμίζεται πλήρως με τη στρατηγική #CureAll, την πρωτοποριακή πρωτοβουλία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας για τον καρκίνο της παιδικής ηλικίας. Συγκεκριμένα, το 2018 ξεκίνησε μια πολυδιάστατη προσπάθεια που θέτει τον καρκίνο παιδικής ηλικίας ως βασική προτεραιότητα της διεθνούς ατζέντας για την υγεία και ανάπτυξη των παιδιών. Ο Παγκόσμιος Οργανισμός για τον Καρκίνος της Παιδικής Ηλικίας (CCI) και η Διεθνής Κοινότητα Παιδιατρικής Ογκολογίας (SIOP), που έχουν την τιμή να είναι εταίροι του ΠΟΥ, συνεργάζονται με διάφορα ιδρύματα σε όλο τον κόσμο για να δημιουργήσουν καλύτερες προοπτικές επιβίωσης για παιδία, νέους και όσους έχουν ξεπεράσει τον καρκίνο στην παιδική ηλικία.

Ο Joao de Braganca, Πρόεδρος του CCI, ζητά μεγαλύτερη συνεργασία ιδίως σε χώρες με χαμηλά ποσοστά επιβίωσης: «Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα μιλάμε με μια φωνή, τη φωνή των παιδιών, εφήβων και νεαρών ενηλίκων με καρκίνο, αλλά και όσων έχουν επιβιώσει. Δίνουμε φως στις ανισότητες που αφορούν την επιβίωση των ασθενών και ζητάμε να συνεργαστούμε ακόμα πιο στενά με χώρες που έχουν χαμηλά ποσοστά επιβίωσης. Μαζί με την Διεθνή Κοινότητα Παιδιατρικής Ογκολογίας (SIOP), τον μακροχρόνιο εταίρο μας, καλούμε όλους να συνεργαστούν μαζί μας, ώστε να αναβαθμίσουμε τη φροντίδα των μικρών ασθενών και να βελτιώσουμε τα ποσοστά επιβίωσης. Ας δείξουμε στον κόσμο ότι οι στόχοι αυτοί είναι εφικτοί και βρίσκονται στα χέρια μας».

 

Η Kathy Pritchard-Jones, η Πρόεδρος του SIOP, υπογραμμίζει την ζωτική ανάγκη για μεγαλύτερη ευαισθητοποίηση: «Ο καρκίνος της παιδικής ηλικίας είναι θεραπεύσιμος για τη συντριπτική πλειοψηφία των παιδιών, όταν η διάγνωση γίνεται έγκαιρα και οι βασικές διαγνωστικές, θεραπευτικές και υποστηρικτικές υπηρεσίες είναι προσιτές. Η Διεθνής Κοινότητα Παιδιατρικής Ογκολογίας (SIOP) είναι υπερήφανη που συνεργάζεται με τον Παγκόσμιο Οργανισμό για τον Καρκίνο της Παιδικής Ηλικίας (CCI) για να αναδείξουν τις ανάγκες των παιδιών και νέων με καρκίνο αλλά και όσων τον έχουν ξεπεράσει».

Όλα τα μέλη της παγκόσμιας κοινότητας παιδιατρικού καρκίνου καλούνται να συμμετάσχουν σε αυτή την τριετή εκστρατεία για να εντείνουν την ευαισθητοποίηση μέσω του μηνύματος ότι είναι εφικτή η αύξηση των ποσοστών θεραπείας, η καλύτερη φροντίδα των ασθενών και η μακροχρόνια φροντίδα  όσων έχουν ξεπεράσει την ασθένεια.

Επισκεφθείτε την ιστοσελίδα https://www.childhoodcancerinternational.org/throughourhands/  για περισσότερες πληροφορίες.

Πιστεύουμε ότι η συμμετοχή και υποστήριξη όλων μας είναι καίριας σημασίας για να επιταχυνθεί η αύξηση των ποσοστών επιβίωσης παιδιών και νέων, γι’ αυτό σας καλούμε να συμμετάσχετε μαζί μας σε αυτήν την παγκόσμια εκστρατεία.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με δραστηριότητες στην περιοχή σας, μπορείτε να επικοινωνείτε με την Αστική Μη Κερδοσκοπική Εταιρεία ΚΑΡΚΙΝΑΚΙ, στο [email protected]

Παγκόσμιος Οργανισμός για τον Καρκίνος της Παιδικής Ηλικίας (CCI), https://www.childhoodcancerinternational.org/

Διεθνής Κοινότητα Παιδιατρικής Ογκολογίας (SIOP), https://siop-online.org/

 

Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου-PRS

Ο Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου-PRS (Polygenic Risk Score) αποτελεί το πιο ισχυρό προγνωστικό εργαλείο σύνθετων ασθενειών στην εποχή της Γονιδιωματικής Ιατρικής. Όπως μας εξηγεί η Δρ. Ασημίνα Χιωνά, Βιοχημικός/Μο- ριακός Βιολόγος, Διευθύντρια Επιχειρηματικής Μονάδας του Κέντρου Προληπτικής Ιατρικής και Μακροβιότητας του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, η διαφορετικότητα και η εξαιρετική ποικιλομορφία είναι κύρια χαρακτηριστικά του ανθρώπινου είδους. Διαφέρουμε όχι μόνο ως προς τα εξωτερικά μας χαρακτηριστικά αλλά και ως προς την αποδοτικότητα των βιολογικών μας λειτουργιών, και τις προδιαθέσεις μας για χρόνιες ασθένειες. Με άλλα λόγια, ο κάθε ένας από εμάς έχει μια «Αχίλλειο πτέρνα». Σύμφωνα με τη Δρ. Χιωνά, διανύουμε πλέον την εποχή της Γονιδιωματικής Ιατρικής και της εξατομικευμένης προσέγγισης στην αντιμετώπιση των ασθενειών.

Η ανίχνευση των γενετικών ιδιαιτεροτήτων, δηλ. των γενετικών παραγόντων κινδύνου του κάθε ανθρώπου που ενδέχεται να τον καθιστούν πιο ευάλωτο, αυξάνοντας σημαντικά τον κίνδυνό του για διάφορες ασθένειες, είναι πλέον εφικτή. Ποιο είναι όμως αυτό το στοιχείο στο DNA μας που μας καθιστά ευάλωτους; Όλοι οι άνθρωποι έχουν σχεδόν πανομοιότυπες αλληλουχίες DNA στον εκτιμώμενο κώδικα των 6 δισεκατομμυρίων βάσεων στο γονιδίωμά τους. Μικρές διαφορές όμως στον κώδικα παρατηρούνται μεταξύ των ατόμων, καθιστώντας τον καθένα μας μοναδικό. Αυτές οι διαφορές ονομάζονται γονιδιακές παραλλαγές ή πολυμορφισμοί και εμφανίζονται σε συγκεκριμένες θέσεις καθ’ όλη την έκταση του DNA. Ο καθένας μας διαφέρει από τον άλλον κατά περίπου 10,000,000 πολυμορφισμούς.

Σύμφωνα με την επιστημονική βιβλιογραφία, η ύπαρξη συγκεκριμένων παραλλαγών στο DNA μας, αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο νόσησης, καθιστώντας μας πιο ευάλωτους σε χρόνιες ασθένειες. Στα πλαίσια της Γονιδιωματικής Ιατρικής, ο Πολυγονιδιακός Δείκτης Κινδύνου-PRS (Polygenic Risk Score), αποτελεί την επιτομή της γενετικής έρευνας παγκοσμίως και περνά πλέον από το στάδιο της έρευνας στην κλινική πρακτική. Τα τεστ PRS, επιτρέπουν την εκτεταμένη διερεύνηση του ανθρώπινου DNA, εστιάζοντας στη συμβολή των γενετικών πολυμορφισμών στην προδιάθεση και ανάπτυξη των χρόνιων ασθενειών στον ανθρώπινο οργανισμό.

Τι είναι όμως τα προληπτικά γενετικά τεστ PRS; Πρόκειται για μοριακά τεστ στο αίμα ή τη σίελο που χρησιμοποιούν τεχνολογία αιχμής (SNP array) για να ελέγξουν την ύπαρξη εκατοντάδων έως και εκατομμυρίων πολυμορφισμών στο DNA μας οι οποίοι αθροιστικά αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για διάφορες χρόνιες ασθένειες όπως ο καρκίνος, η στεφανιαία νόσος, ο διαβήτης, κτλ. Στα τεστ PRS υπολογίζεται, μέσω Βιοπληροφορικής ανάλυσης, με τη χρήση ειδικών αλγορίθμων, ένας πολυγονιδιακός δείκτης κινδύνου (υπό τη μορφή σκορ) για την κάθε ασθένεια υπό διερεύνηση και το σκορ αυτό συγκρίνεται με το μέσο κίνδυνο, ούτως ώστε να γνωρίζει ο εξεταζόμενος πόσο μεγαλύτερο κίνδυνο διατρέχει για να αναπτύξει τη συγκεκριμένη ασθένεια σε σχέση με το μέσο όρο του πληθυσμού. Ενώ, ένα υψηλό σκορ κινδύνου ενημερώνει τον εξεταζόμενο για την αυξημένη προδιάθεση στη συγκεκριμένη ασθένεια πολύ πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα εκείνα που υποδηλώνουν βλάβη. Ποια η χρησιμότητα των PRS; Κάθε PRS σκορ σύμφωνα με την ειδικό, μπορεί να τοποθετηθεί σε καμπύλη κανονικής κατανομής. (Βλ. γράφημα). Οι περισσότεροι άνθρωποι θα βρουν το σκορ τους περίπου στη μέση της καμπύλης, αναδεικνύοντας τον μέσο κίνδυνο εμφάνισης μιας ασθένειας. Άλλοι μπορεί να βρεθούν στα άκρα της κατανομής, γεγονός που τους θέτει είτε σε χαμηλό είτε σε υψηλό κίνδυνο. Άτομα με βαθμολογίες στο άκρο υψηλού κινδύνου του φάσματος μπορούν να επωφεληθούν από συμβουλευτική, σχετικά με αυτόν τον κίνδυνο, με το γιατρό τους για περαιτέρω στοχευμένη αξιολόγηση της υγείας τους.

Η χρησιμότητα λοιπόν έγκειται στην έγκαιρη διαπίστωση και άρα έγκαιρη αντιμετώπιση των παραγόντων κινδύνου της υγείας, οι οποίοι μπορούν να αντισταθμιστούν με τις σωστές παρεμβάσεις, με σκοπό την μείωση ή ακόμη και την εξάλειψη του αυξημένου κινδύνου. Ιδίως σε οικογένειες με υψηλή προδιάθεση σε μία συγκεκριμένη ασθένεια π.χ σε καρκίνο του μαστού/προστάτη/ εντέρου ή σε στεφανιαία νόσο, ένα τέτοιο τεστ είναι ιδιαίτερα χρήσιμο να εφαρμοστεί σε νεαρότερη ηλικία, ούτως ώστε ο ενδιαφερόμενος να απευθυνθεί από νωρίς στους κατάλληλους ειδικούς για στρατηγικές απάλειψης του κινδύνου. Τα PRS για μορφές καρκίνων δίνουν μια ολοκληρωμένη μοριακή εικόνα του εξεταζόμενου, σε συνδυασμό με άλλες μοριακές εξετάσεις, συμπεριλαμβάνοντας χιλιάδες καινούργιους γενετικούς πολυμορφισμούς οι οποίοι δε διερευνώνται με τις κλασικές μοριακές μεθόδους, αλλάζοντας δυνητικά την κλινική εικόνα του εξεταζόμενου και παρέχοντας τη δυνατότητα στο γιατρό να καθορίσει ένα πλάνο διαχείρισης υψηλής ακρίβειας.

Η δυνατότητα πρόβλεψης, σε βάθος χρόνου, του μελλοντικού κινδύνου για ασθένεια που παρέχουν τα PRS, αποτελεί την πεμπτουσία της πρόληψης. Η εξέταση γίνεται με απλή αιμοληψία και ο εξεταζόμενος πρέπει να συμπληρώσει ένα σύντομο ερωτηματολόγιο πριν τη λήψη αίματος. Σε διάστημα 3-4 εβδομάδων, λαμβάνει λεπτομερή αναφορά με τα αποτελέσματα του γενετικού του ελέγχου.

Αξίζει να σημειωθεί ότι, το Κέντρο Προληπτικής Ιατρικής & Μακροβιότητας του Ομίλου ΒΙΟΙΑΤΡΙΚΗ, διαθέτοντας την τεχνολογία Gene Titan (την ίδια τεχνολογία αιχμής που χρησιμοποιήθηκε για τη δημιουργία μιας εκ των μεγαλύτερων βάσεων γενετικών δεδομένων, της Βρετανικής βάσης UK Biobank), παρέχει για πρώτη φορά στην Ελλάδα, τη δυνατότητα διενέργειας του Πολυγονιδιακού Δείκτη Κινδύνου, PRS (Polygenic Risk Score) για 7 χρόνιες ασθένειες: (Στεφανιαία Νόσο-Διαβήτη Τύπου ΙΙ-Καρκίνο του μαστού-Καρκίνο του προστάτη-Καρκίνο του παχέος εντέρου-Φλεγμονώδη νόσο του εντέρου-Νόσο Alzheimer.