Η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης Ήπατος (Ε.Ε.Μ.Η.) στο πλαίσιο των πολυάριθμων δράσεων της, έχει θέσει στο επίκεντρό της και τους ασθενείς με σπάνια νοσήματα του ήπατος. Όπως τονίζεται στη σχετική ανακοίνωση, συγκεκριμένη Παγκόσμια Ημέρα εστιάζει στη σημασία και στην ανάγκη για συνεργασία και αμοιβαία υποστήριξη, εκεί όπου οι ασθενείς είναι σπάνιοι, η εμπειρογνωμοσύνη ελάχιστη και τα άτομα αντιμετωπίζουν παρόμοιες προκλήσεις.
Το ήπαρ είναι ένα πολύ σημαντικό, όργανο που μπορεί να προσβληθεί από ιούς, να επηρεαστεί από τη λήψη φαρμάκων ή την κατάχρηση αιθανόλης. Επηρεάζεται επίσης από αυτοάνοσα και κληρονομικά ή γενετικά νοσήματα. Δεδομένης της μεγάλης σημασίας του στον οργανισμό, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα πιθανά συμπτώματα της δυσλειτουργίας του ήπατος. Είναι επίσης σημαντικό να τονιστεί ότι πολλές ηπατικές παθήσεις δεν «προειδοποιούν» με συμπτώματα στα πρώτα τους στάδια, οπότε είναι ζωτικό να ανιχνεύονται έγκαιρα, ώστε να μπορούν να αντιμετωπίζονται αποτελεσματικά. Όπως και στις περισσότερες παθήσεις, η θεραπεία για τις παθήσεις του ήπατος διαφέρει ανάλογα με την αιτία του προβλήματος.
Η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο. Για τις περισσότερες ηπατικές παθήσεις υπάρχουν αποτελεσματικές φαρμακευτικές θεραπείες, που χορηγούνται, είτε για μικρό διάστημα, είτε μακροχρόνια. Οι κυριότερες σπάνιες παθήσεις του ήπατος είναι οι παρακάτω: Οξεία ηπατική πορφυρία (ανεπάρκεια ενός από τα 8 ένζυμα, που συμμετέχουν στη σύνθεση της αίμης με αποτέλεσμα τη συσσώρευση των ενδιάμεσων μεταβολιτών, που λέγονται πορφυρίνες). Έλλειψη LAL (η LAL–D είναι μια σπάνια, χρόνια, κληρονομική διαταραχή. Επηρεάζει την ικανότητα του σώματος να παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται LAL-Lysosomalacidlipase, που είναι απαραίτητο για τη διάσπαση των λιπών και της χοληστερόλης στα κύτταρα). Κυστική ίνωση (CF) ( γενετική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε ηλεκτρολύτες και αυξημένη γλοιότητα των εκκρίσεων των εξωκρινών αδένων Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή μεταξύ παιδιών της Καυκάσιας φυλής. Στην Ευρώπη η συχνότητα εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ 1/8.000 και 1/10.000 άτομα.
Η νόσος προκαλείται από αλλαγές στην πρωτεΐνη CFTR, η οποία έχει ρυθμιστικό ρόλο στο διαμεμβρανική αγωγιμότητα των ηλεκτρολυτών. Το αποτέλεσμα είναι συμπτώματα από το αναπνευστικό σύστημα (βήχας με απόχρεμψη παχύρρευστων εκκρίσεων ή αιμόπτυση, δύσπνοια στην προσπάθεια, συχνά επεισόδια παραρρινοκολπίτιδας και βρογχίτιδας), αλλά και από το πεπτικό με χρόνιο κοιλιακό άλγος, διάρροια, δυσαπορρόφηση, επεισόδια παγκρεατίτιδας και ηπατική ίνωση/κίρρωση. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική, όμως αναμένονται και για αυτήν την νόσο καινούριες στοχευμένες θεραπείες). Ανεπάρκεια της άλφα-1 αντιθρυψίνης (κληρονομική γενετική διαταραχή που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη πνευμονικής και/ή ηπατικής νόσου. Είναι η συνηθέστερη γενετική αιτία της ηπατικής νόσου στα παιδιά). Σύνδρομο Alagille (κληρονομική διαταραχή με αποτέλεσμα μετάλλαξη στο γονίδιο Jagged 1-JAG1. Χαρακτηρίζετε από χρόνια χολόσταση, λόγω έλλειψη χοληφόρων μαζί με ανωμαλίες των οστών, της καρδιάς, των οφθαλμών και των νεφρών). Οικογενής ενδοηπατική χολόσταση (Ομάδα σπάνιων γενετικών νοσημάτων, οι οποίες χαρακτηρίζονται από διαταραχή στη μεταφορά της χολής από τα ηπατοκύτταρα στα χοληφόρα. Το αποτέλεσμα είναι η συσσώρευση χολής και τοξικών χολικών οξέων στο ήπαρ). Νόσος Wilson (κληρονομική νόσος με συχνότητα 1-9/100.000 . Χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να αποβάλλει το χαλκό με αποτέλεσμα την συσσώρευση του σε ιστούς κυρίως ήπαρ, εγκέφαλο και οφθαλμούς).
