Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε την προηγούμενη Παρασκευή δύο γονιδιακές θεραπείες για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία, καθιστώντας τη μία από αυτές την πρώτη θεραπεία στις Ηνωμένες Πολιτείες με βάση τη βραβευμένη με Νόμπελ τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR. Το Casgevy, που αναπτύχθηκε από τους συνεργάτες Vertex Pharmaceuticals και CRISPR Therapeutics, και το Lyfgenia της bluebird bio εγκρίθηκαν για άτομα ηλικίας 12 ετών και άνω. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία (SCD) είναι μια επώδυνη, κληρονομική διαταραχή του αίματος κατά την οποία το σώμα παράγει ελαττωματική, δρεπανοειδή αιμοσφαιρίνη, μειώνοντας την ικανότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων να μεταφέρουν σωστά το οξυγόνο στους ιστούς του σώματος.
Η ασθένεια, η οποία μπορεί να είναι εξουθενωτική και να οδηγήσει σε πρόωρο θάνατο, επηρεάζει περίπου 100.000 ανθρώπους στις Ηνωμένες Πολιτείες, οι περισσότεροι από τους οποίους ανήκουν στη μαύρη φυλή. Η θεραπεία των Vertex-CRISPR έχει τιμή καταλόγου στις ΗΠΑ 2,2 εκατομμύρια δολάρια, ενώ της Βluebird είναι 3,1 εκατομμύρια δολάρια. Και οι δύο θεραπείες, που παρουσιάζονται ως εφάπαξ θεραπείες, θα είναι διαθέσιμες στις αρχές του 2024. Δύο αναλυτές της Wall Street είπαν ότι η υψηλότερη τιμή και η προειδοποίηση ασφάλειας για τη θεραπεία της Βluebird θα παρεμπόδιζαν τις πωλήσεις της σε σύγκριση με το Casgevy. Οι μετοχές της bluebird υποχώρησαν 40% την Παρασκευή, ενώ οι μετοχές της CRISPR Therapeutics που είναι εισηγμένες στις ΗΠΑ υποχώρησαν 8% και αυτές της Vertex σημείωσαν πτώση 0,5%.
Το Casgevy βασίζεται στην τεχνολογία επεξεργασίας γονιδίων CRISPR, που ανακαλύφθηκε από την Jennifer Doudna και την συνιδρυτή της CRISPR Therapeutics, Emmanuelle Charpentier, που χρησιμοποιεί μοριακό «ψαλίδι» για να κόψει ελαττωματικά μέρη γονιδίων που μπορούν στη συνέχεια να απενεργοποιηθούν ή να αντικατασταθούν με νέους κλώνους φυσιολογικού DNA. Η γονιδιακή θεραπεία της Bluebird, από την άλλη πλευρά, έχει σχεδιαστεί για να λειτουργεί με την εισαγωγή τροποποιημένων γονιδίων στο σώμα μέσω ιών με αναπηρία.
«Η έγκριση των πρώτων γονιδιακών θεραπειών για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία αντιπροσωπεύει ένα τεράστιο βήμα προς τα εμπρός για την κοινότητα των ασθενών, η οποία ιστορικά αγνοήθηκε και υποχρηματοδοτήθηκε», δήλωσε ο πρόεδρος της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας Ρόμπερτ Μπρόντσκι. Σε ξεχωριστές κλινικές δοκιμές, και οι δύο θεραπείες βοήθησαν στη μείωση των επώδυνων επεισοδίων σε ασθενείς με τη νόσο, με 29 από τους 31 ασθενείς που έλαβαν Casgevy και 28 από τους 32 ασθενείς στο Lyfgenia να παρουσιάζουν βελτίωση. «Οι σημερινές ενέργειες έπονται αυστηρών αξιολογήσεων των επιστημονικών και κλινικών δεδομένων που απαιτούνται για την έγκριση, αντανακλώντας τη δέσμευση του FDA να διευκολύνει την ανάπτυξη ασφαλών και αποτελεσματικών θεραπειών για καταστάσεις με σοβαρές επιπτώσεις στην ανθρώπινη υγεία», δήλωσε ο αξιωματούχος του FDA Peter Marks.
Ο FDA πρόσθεσε μια προειδοποίηση στην ετικέτα του Lyfgenia σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης αιματολογικής κακοήθειας, μετά τη διαπίστωση οξείας μυελογενούς λευχαιμίας σε δύο ασθενείς σε δοκιμή της Βluebird. Αξιωματούχοι του FDA δήλωσαν ότι δεν παρατηρήθηκαν τέτοιες περιπτώσεις σε ασθενείς της Vertex, αλλά η παρακολούθηση των ασθενών θα συνεχιστεί.